部份中文盐酸甜菜碱处方资料（仅供参考）
英文名：betaine anhydrous
商品名：Cystadane poudre
中文名：盐酸甜菜碱无水口服粉剂
生产商：RECORDATI RARE DISEASES
药品简介
Cystadane®（betaine anhydrous，盐酸甜菜碱）无水口服粉剂是由Orphan Europe研发，于1996年10月25日获得欧美批准上市。
甜菜碱作为甲基供体，使高半胱氨酸重甲基化后变为蛋氨酸，从而治疗高胱氨酸尿症患者。本品通常每日2次，每次3g口服；剂量的调整要根据血浆中的高半胱氨酸浓度；在一些患者中最大剂量为每日20 g。
在英国，10岁以下儿童口服给予甜菜碱，通常日剂量为100mg/kg，分2次给予，根据其反应，调整日剂量最大为每日150mg/kg；然而，在美国，推荐较低剂量仅适用于3岁以下儿童，推荐3岁以上儿童使用成人剂量。
作用机理
在三种高半胱氨酸尿症中，无水甜菜碱被证明可以降低血浆高半胱氨酸水平，即CBS缺乏症；MTHFR缺乏和cbl缺陷。这种影响的程度取决于高同型半胱氨酸血症的绝对程度，在严重的高同型半胱氨酸血症中更高。
适应症
高胱氨酸尿症的辅助治疗，涉及以下方面的缺陷或不足：
•胱硫醚β合酶（CBS），
•5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），
•钴胺素辅助因子代谢（cbl）。
半胱氨酸应作为其他疗法的补充，例如维生素B6（吡rid醇），维生素B12（钴胺素），叶酸和特定饮食。
用法与用量
儿童和成人
推荐的每日总剂量为100毫克/公斤/天，每天2剂。但是，剂量应根据同型半胱氨酸和蛋氨酸的血浆水平进行单独滴定。在某些患者中，需要每天200mg/kg/day以上的剂量才能达到治疗目的。对于因高甲硫氨酸血症风险引起的CBS缺乏的患者，应谨慎使用剂量。这些患者应密切监测蛋氨酸水平。
特殊人群
肝或肾功能不全
在肾功能不全或非酒精性肝脂肪变性患者中使用甜菜碱无水疗法的经验表明，无需调整半胱氨酸的剂量方案。
给药方法
开瓶前应轻轻摇动瓶子。提供三个量匙，分别分配100mg，150mg或1g无水甜菜碱。建议从瓶子上取下堆积的量匙，然后将瓶子的表面平整。在测量的顶部绘制刀的底部。这将提供以下剂量：小剂量100毫克，中等大小150毫克，大剂量1克无水甜菜碱。
粉末应与水，果汁，牛奶，配方食品或食物混合，直到完全溶解并在混合后立即摄入。
治疗监测
治疗的目的是使血浆总同型半胱氨酸水平保持在15μM以下或尽可能低。稳态响应通常在一个月内发生。
禁忌症
对活性物质过敏。
保质期
未开封的瓶子：3年
首次开放后：3个月。
特殊的储存注意事项
请勿在25°C以上的温度下存放。
保持瓶子密闭，以防潮湿。
有关首次打开药品后的储存条件。
容器的性质和内容
HDPE瓶带有防儿童进入的瓶盖。
每包包含1瓶180克粉末和3个量匙。
完整说明资料附件：
https://www.medicines.org.uk/emc/product/6240/smpc
https://sante.lefigaro.fr/medicaments/3793780-cystadane-1g-pdr-orale-fl-180g
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Cystadane 1g,poudre orale,boîte de 1flacon(+3cuillères de 1g, 150mg et 100mg)de 180g
Cystadane est un médicament mis à disposition dans le milieu hospitalier sous forme de poudre orale à base de Bétaïne (1g).
Mis en vente le 15/02/2007 par RECORDATI RARE DISEASES. Médicament pris en charge par les collectivités et rétrocédable par les pharmacies hospitalières par prolongation des conditions d'inscription.
Posologie et mode d'administration
Le traitement par Cystadane doit être supervisé par un médecin expérimenté dans le traitement des patients souffrant d'homocystinurie.
Posologie
Enfants et adultes
La dose journalière totale recommandée est de 100 mg/kg/jour répartis en 2 prises quotidiennes. Cependant, la dose peut être augmentée individuellement en fonction des concentrations plasmatiques d'homocystéine et de méthionine. Chez certains patients, des doses supérieures à 200 mg/kg/jour ont été nécessaires pour atteindre les objectifs thérapeutiques. Des précautions doivent être prises lors de l'augmentation des doses chez les patients présentant un déficit en CBS en raison du risque d'hyperméthioninémie. Les concentrations en méthionine doivent être étroitement surveillées chez ces patients.
Populations spéciales Insuffisance hépatique ou rénale
L'expérience du traitement par la bétaïne anhydre chez les patients présentant une insuffisance rénale ou une stéato-hépatite non alcoolique n'a pas mis en évidence la nécessité d'adapter le schéma posologique de Cystadane.
Mode d'administration
Il convient d'agiter doucement le flacon avant ouverture. Trois cuillères-mesure sont fournies ; elles délivrent 100 mg, 150 mg ou bien 1 g de bétaïne anhydre. Il est recommandé de prélever dans le flacon une cuillère-mesure pleine puis d'araser la surface à l'aide d'une surface plane telle que la lame d'un couteau. Cela permet d'obtenir les doses suivantes : 100 mg pour la petite mesure, 150 mg pour la mesure intermédiaire et 1 g de bétaïne anhydre pour la grande mesure.
La poudre doit être mélangée à de l'eau, un jus de fruits, du lait, à une préparation pour nourrissons ou à des aliments, jusqu'à complète dissolution et immédiatement avalée après mélange.
Suivi thérapeutique
L'objectif du traitement est de maintenir les concentrations plasmatiques de l'homocystéine totale à un niveau inférieur à 15 µM ou aussi bas que possible. L'équilibre est généralement obtenu en un mois.
Poudre orale
Poudre cristalline fluide blanche.
Durée et précautions particulières de conservation
Durée de conservation :
Flacon non ouvert : 3 ans
Après ouverture : 3 mois.
Précautions particulières de conservation :
À conserver à une température ne dépassant pas 25°C. Conserver le flacon soigneusement fermé à l'abri de l'humidité.
Pour les conditions de conservation du médicament après première ouverture, voir la rubrique Durée de conservation.
Tout médicament non utilisé ou déchet doit être éliminé conformément à la réglementation en vigueur.
Flacons en PEHD munis d'une fermeture de sécurité enfant.
Chaque conditionnement contient 1 flacon avec 180 g de poudre et trois cuillères-mesure.