近日，美国食品和药物管理局（FDA）批准Ctexli（chenodiol）用于治疗成人脑脊髓炎性黄瘤病（CTX）。Ctexli是美国食品药品监督管理局批准的第一种治疗CTX的药物，CTX是一种非常罕见的脂质储存疾病。
Ctexli（chenodiol）片剂的活性成分是鹅脱氧胆酸，这是一种天然存在的胆酸，最初被批准用于治疗胆囊中放射性不透明结石患者。
CTX是一种遗传代谢紊乱，由一种名为CYP27A1的基因突变引起，导致体内分解脂肪能力中重要的酶缺乏。由于肝脏中胆汁酸的产生减少，CTX患者无法以正常方式分解胆固醇，导致非典型胆固醇代谢物（胆固醇分解产生的物质）沉积在身体的各个部位，包括大脑、肝脏、皮肤和肌腱，导致这些器官和组织受损。Ctexli致力于替代一种胆汁酸的不足水平，减少被认为导致CTX临床异常的胆固醇代谢物的异常沉积。
批准日期：2025年2月21日 公司：Mirum Pharmaceuticals
CTEXLI（鹅脱氧胆酸[chenodiol]）片剂，口服
美国首次批准：1983年
作用机制
内源性鹅去氧胆酸是一种主要的胆汁酸，由肝脏中的胆固醇合成。在CTX中，由于CYP27A1基因编码的固醇27-羟化酶部分或完全缺乏，主要的胆汁酸合成途径被破坏。CTEXLI可能有助于替代CTX患者内源性胆汁酸鹅脱氧胆酸水平的不足。肠肝胆汁酸池中chenodiol水平的升高恢复了法尼醇X受体（FXR）的激活，并下调了CYP7A1，导致典型胆汁酸和胆汁醇（包括胆甾醇和23S戊醇）的抑制和减少。
适应症和用法
CTEXLI是一种胆汁酸，适用于治疗成人脑脊髓炎性黄瘤病（CTX）。
剂量和给药
•在开始CTEXLI之前，获取基线肝转氨酶（丙氨酸转氨酶[ALT]和天冬氨酸转氨酶[AST]）和所有患者的总胆红素水平。
•推荐剂量为250mg口服，每日三次。
剂型和强度
CTEXLI片剂：250毫克。
禁忌症
没有。
警告和注意事项
肝毒性：获取所有患者的基线肝转氨酶和总胆红素水平，并每年和根据临床指示进行监测。
中断治疗，直到水平恢复到基线值。对于持续性或复发性肝检查异常，考虑停用CTEXLI。
不良反应
最常见的不良反应（发生率>14%）是腹泻、头痛、腹痛、便秘、高血压、肌肉无力和上呼吸道感染。
如需报告疑似不良反应，请致电1-855-MRM-4YOU联系MirumPharmaceuticals，或致电1-800-FDA-1088联系美国食品药品监督管理局或访问www.fda.gov/medwatch。
药物相互作用
•胆汁酸螯合剂和铝基抗酸剂：避免与CTEXLI同时使用。
•香豆素及其衍生物：监测凝血酶原时间并相应调整剂量。
包装供应/储存和处理
供应
CTEXLI（chenodiol）片剂为250mg白色薄膜包衣片剂，一面印有“MP”，另一面印有“250”。
NDC 79378-310-90:100片瓶
储存和处理
将CTEXLI储存在20°C至25°C（68°F至77°F）的温度范围内；允许在15°C至30°C（59°F至86°F）之间进行短途旅行[见USP受控室温]。

请参阅随附CTEXLI的完整处方信息：
https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2025/219488s000lbl.pdf