近日，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Elelyso(Taliglucerase alfa) 用于治疗4岁或4岁以上人群的1型戈谢病。Elelyso目前可用于确诊患有1型戈谢病成人及儿科患者的长期酶替代治疗。
戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，是由常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，患者体内无法产生足够的葡萄糖脑苷酯酶 (GCD)，该酶的不足导致脂肪物质沉积在脾、肝、肾等器官内，主要体征为肝脏或脾脏损害、贫血、血小板低和骨骼问题。
批准日期：2014年9月1日 公司：辉瑞公司
ELELYSO（阿法他利苷酶[taliglucerase alfa]）注射，用于静脉注射
美国首次批准：2012年
最近的重大变化
剂量和给药，预处理以降低后续超敏反应的风险：5/2023
剂量和用法，给药说明：8/2022
警告和注意事项，包括过敏反应在内的超敏反应：5/2023
作用机制
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，由人类葡糖脑苷酶基因突变引起，导致溶酶体葡糖脑糖苷酶活性降低。葡萄糖脑苷酶催化鞘脂葡萄糖脑苷转化为葡萄糖和神经酰胺。酶缺乏导致底物葡糖脑苷主要在巨噬细胞的溶酶体室中积累，产生泡沫细胞或“Gaucher细胞”，在肝脏、脾脏和骨髓中积累。
ELELYSO是一种酶替代疗法，是人类溶酶体葡糖脑苷酶的重组类似物，它催化葡糖脑糖苷水解为葡萄糖和神经酰胺，减少积累的葡糖脑甙的量。ELELYSO进入细胞溶酶体是通过ELELYSO甘露糖寡糖链与细胞表面特定甘露糖受体的结合介导的，从而导致内化并随后转运到溶酶体。
适应症和用法
ELELYSO是一种水解溶酶体葡糖脑苷酶，适用于4岁及以上确诊为1型戈谢病的患者。
剂量和给药
4岁及以上患者的推荐剂量：
•治疗幼稚：每隔一周静脉滴注60单位/公斤，每次60至120分钟。
•转为亚氨基葡糖酶的患者：开始使用相同单位/kg亚氨基葡糖酶剂量的ELELYSO静脉注射治疗（60至120分钟输注），随后每隔一周给药一次ELELYSO。剂量调整可以基于每个患者治疗目标的实现和维持。
准备和管理：
•在医疗专业人员的监督下进行重组、稀释和管理。
•有关完整的说明，请参阅完整的处方信息。
剂型和强度
注射用：200单位冻干粉，装在单剂量小瓶中，用于重建。
禁忌症
没有
警告和注意事项
包括过敏反应在内的超敏反应：在输液过程中和输液后观察患者；如果发生过敏反应，立即停止输液，并开始适当的治疗。降低输注速率和/或用药前可以防止随后的反应。
不良反应
最常见的不良反应有：
•治疗幼稚成年人（≥5%）：头痛、关节痛、疲劳、恶心、头晕、腹痛、瘙痒、潮红、呕吐、荨麻疹。
•治疗9个月后（≥10%）从Imigucerase转行的患者：关节痛、头痛、四肢疼痛。
包装供应/储存和处理
注射用ELELYSO（taliglucerase alfa）是一种无菌、不含防腐剂的白色至灰白色冻干粉，装在单剂量小瓶中。
每小瓶ELELYSO含有200单位的taliglucerase alfa。
每个纸箱包含一个小瓶（NDC 0069-0106-01）。
将ELELYSO在原纸箱中冷藏至2°C至8°C（36°F至46°F），以避光。不要冻结。
请参阅随附的ELELYSO完整处方信息：
https://labeling.pfizer.com/ShowLabeling.aspx?format=PDF&id=798