Cerdelga作为首个口服治疗药物，将完全成为1型戈谢病群体的一个重要新治疗选择。
近日，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Cerdelga（eliglustat）胶囊，用作特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者唯一的一线口服疗法。Cerdelga不适用于经基因检测证实对Cerdelga代谢更快或代谢速度不确定的少数患者。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，主要是因编码葡萄糖脑苷酯酶(gIucocerebrosidase) 的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中，导致细胞失去原有的功能。这些病理性细胞在人体器官中的浸润会造成骨骼、骨髓、脾脏、肝脏和肺部的病变。
批准日期：2014年08月22日，公司：健赞（Genzyme） 
CERDELGA（依利格鲁司[eliglustat]）胶囊，用于口服
美国初次批准：2014年
最近的重大变化
用法用量：08/2018
禁忌症：08/2018
警告和注意事项：08/2018
作用机理
高雪氏病是由溶酶体酸β-葡萄糖苷酶缺乏引起的。酸性β-葡萄糖苷酶催化鞘脂糖脑苷脂转化为葡萄糖和神经酰胺。酶缺乏会引起葡萄糖基神经酰胺（GL-1）的积累，主要在巨噬细胞的溶酶体区室中产生泡沫细胞或“ Gaucher细胞”。
该溶酶体贮积症（LSD）的临床特征反映了网状内皮系统（肝脏，脾脏，骨髓和其他器官）中高雪氏细胞的蓄积。Gaucher细胞在肝脏，脾脏和骨髓中的积累会导致器官肿大和骨骼疾病。骨髓和脾脏中存在Gaucher细胞会导致临床上明显的贫血和血小板减少症。
CERDELGA是葡糖神经酰胺合酶的特异性抑制剂（IC50=10ng/mL），可通过减少GL-1的产生而作为GD1的底物减少疗法。通过减少GL-1的产生，CERDELGA减轻了GL-1在靶器官中的积累。
适应症和用途
CERDELGA是一种葡萄糖基神经酰胺合酶抑制剂，可用于经FDA批准的测试检测为CYP2D6广泛代谢者（EMs），中间代谢者（IMs）或不良代谢者（PMs）的Gaucher疾病1型成人患者的长期治疗。
使用限制：
CYP2D6超快速代谢者可能未达到足够的CERDELGA浓度以达到治疗效果。
对于CYP2D6不确定的代谢者，不建议使用特定剂量。
剂量和给药
患者选择：
使用FDA批准的试验确定CYP2D6基因型的患者。
根据CYP2D6代谢物状态的推荐剂量：
EM和IM：每天两次口服84mg。
PM：每天一次口服84毫克。
有关接受CYP2D6和/或CYP3A抑制剂或患有肾或肝功能不全的患者的给药建议，请参见“完整处方信息”。
管理：
吞服整个胶囊，请勿压碎，溶解或打开胶囊。
避免吃西柚或喝西柚汁。
剂量形式和强度
胶囊：84mg依格司他。
禁忌症
新兴市场
与强或中度CYP3A抑制剂同时服用。
中度或重度肝功能损害。
轻度肝功能不全者服用强效或中效CYP2D6抑制剂。
IM小号
与强或中度CYP3A抑制剂同时服用。
服用强CYP3A抑制剂。
任何程度的肝功能损害。
下午
服用强CYP3A抑制剂。
任何程度的肝功能损害。
警告和注意事项
心电图改变和心脏心律失常的可能性：不建议患有既往心脏疾病，长QT综合征，并用IA级和III级抗心律不齐的患者。
不良反应
最常见的不良反应（≥10％）是：疲劳，头痛，恶心，腹泻，背痛，四肢疼痛和上腹痛。
要报告可疑的不良反应，请致电1-800-745-4447与Genzyme公司联系，或致电1-800-FDA-1088与FDA联系或访问www.fda.gov/medwatch。
药物相互作用
有关临床上重要的药物相互作用的列表，请参见“完整处方信息”。
包装供应/存储和处理方式
CERDELGA以胶囊形式的84mg依格司他（eliglustat）的形式供应，其胶囊具有珍珠蓝绿色不透明盖和珍珠白色不透明体，上面印有黑色的“ GZ02”。
CERDELGA 84 mg胶囊的提供方式为：
NDC 58468-0220-1–纸箱包含4包胶囊（共56胶囊）。 每包由一张14胶囊的吸塑卡和一个纸板钱包组成。
NDC 58468-0220-2–纸箱包含1包胶囊（共14胶囊）。 每包包括一张14粒胶囊的吸塑卡和一个纸板钱包。
存放在68°F–77°F（20°C–25°C）下，允许的偏移范围是59°F到86°F（15°C到30°C）[请参阅USP控制的室温]。
完整说明资料附件：
https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?setid=819f828a-b888-4e46-83fc-94d774a28a83
U.S. Food and Drug Administration(FDA) has approved Cerdelga™ (eliglustat) capsules, the only first-line oral therapy for certain adult Gaucher disease type 1 patients. A small number of adult patients who metabolize Cerdelga more quickly or at an undetermined rate, as detected by an established genetic laboratory test, will not be eligible for Cerdelga treatment. Cerdelga is expected to be available to patients within a month.
Cerdelga-4 BLISTER PACK CARTON
NDC 58468-0220-1
Cerdelga(eliglustat) capsules
84mg
Each capsule contains 84 mg of eliglustat which isequivalent to 100 mg of eliglustat tartrate Dispense the enclosed Medication Guide to each patient
Four cartons of 14 capsules each