部份中文墨喋呤处方资料（仅供参考）

商品名：Sephience Pulver

英品名：Sepiapterin

中文名：墨喋呤口服粉末

生产商：PTC THERAPEUTICS

药品简介

2025年06月23日，Sephience(sepiapterin) 口服粉末已获欧盟委员会的上市，用于治疗患有苯丙酮尿症 (PKU) 的儿童和成人。该许可涵盖所有年龄段和疾病严重程度的广泛适应症。

Sephience是酶辅助因子BH4的天然前体，而BH4是苯丙氨酸羟化酶（PAH）的关键辅助因子。Sephience作为双重药理伴侣（sepiapterin和BH4，两者均对变异型PAH具有各自的结合亲和力），包括PKU中常见且已知对BH4不敏感的PAH变异型，可提高缺陷PAH酶的活性，从而达到细胞内BH4的高浓度。

苯丙酮尿症 (PKU) 是一种罕见的遗传性代谢疾病，会影响大脑。该疾病由帮助产生分解苯丙氨酸 (Phe) 所需酶的基因缺陷引起。如果不及时治疗或管理不当，Phe（一种存在于所有蛋白质和大多数食物中的必需氨基酸）会在体内积聚到有害水平。这会导致严重且不可逆转的残疾，例如永久性智力障碍、癫痫、发育迟缓、记忆力丧失以及行为和情绪问题。患有PKU的新生儿最初没有任何症状，但症状通常会逐渐加重，并且在出生后最初几年由毒性水平的Phe造成的损害是不可逆转的。

作用机制

Sepiapterin是酶辅因子BH4的天然前体，BH4是苯丙苯SepSepiapterin的关键辅因子（PAH）。Sepiapterin作为双药理学章节（Sepiapterin和BH4各自具有与PAH变异的结合亲和力），即使在PAH变异中，常见于PKU并且已知对BH4不敏感，这会改善缺陷PAH酶的活性，并导致BH4的高细胞内浓度。通过改善缺陷PAH酶的构造稳定性和增加BH4的细胞内浓度，Sepiapterin可以有效地控制血液中的Phe水平。

适应症

Sephience用于治疗成人及儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。

用法与用量

Sephience治疗只能由具有治疗PKU经验的医生开始和监督。

剂量

每日一次口服Sephience的推荐剂量（mg/kg/天）取决于年龄和体重减轻（见表1）。推荐的最大剂量为60mg/kg/天。≥2岁患者的推荐剂量为60mg/kg/天。但是，如果治疗医生认为必要或适当，剂量可以调整为较低的剂量。

根据患者年龄和体重推荐剂量

改变           推荐剂量：（mg/kg）每天Sephience

0至<6个月      7.5毫克/千克/天

6至<12个月     15毫克/千克/天

12个月至<2年   30毫克/千克/天

≥2年          60毫克/千克/天

下表2至5按年龄组提供体重16kg 或以下的不同剂量患者的剂量信息。（7.5、15、30和60mg/kg/天）。

Sephience粉末的推荐剂量，按体重计算，用于6个月以下的儿科患者

剂量                                7.5毫克/千克/天

改                                       0至<6个月

体重（千克）  总剂量（毫克）  袋数（250毫克）  剂量体积（毫升）

                                               （25毫克/毫升）

   4               30                1              1,2 

   5               37,5              1              1,5

   6               45                1              1,8

 

   7               52,5              1              2,1

   8               60                1              2,4

   9               67,5              1              2,7

   10              75                1              3

   11              82,5              1              3,3

   12              90                1              3,6

   13              97,5              1              3,9

   14              105               1              4,2

   15              112,5             1              4,5

   16              120               1              4,8

Sephience粉末的推荐剂量，按体重计算，用于6个月至12个月以下的儿科患者

剂量                                15毫克/千克/天

改                                     6个月至<12个月

体重（千克）  总剂量（毫克）  袋数（250毫克）  剂量体积（毫升）

                                               （25毫克/毫升）

  4                 30               1               1,2

  5                 37,5             1               1,5

  6                 45               1               1,8

  7                 52,5             1               2,1

 

  8                 60               1               2,4

  9                 67,5             1               2,7

  10                75               1               3

 

  11                82,5             1               3,3

  13                97,5             1               3,9

  14                105              1               4,2

  15                112,5            1               4,5

  16                120              1               4,8

Sephience粉末的推荐剂量，按体重计算，用于6个月至12个月以下的儿科患者

剂量                                15毫克/千克/天

改                                     6个月至<12个月

体重（千克）  总剂量（毫克）  袋数（250毫克）  剂量体积（毫升）

                                               （25毫克/毫升）

  2                 30               1               1,2

  3                 45               1               1,8

  4                 60               1               2,4

  5                 75               1               3

  6                 90               1               3,6

  7                 105              1               4,2

  8                 120              1               4,8

  9                 135              1               5,4

  10                150              1               6

  11                165              1               6,6

  12                180              1               7,2

  13                195              1               7,8

  14                210              1               8,4

  15                225              1               9

  16                240              1               9,6

Sephience粉末的推荐剂量，按体重计算，用于12个月至2岁以下的儿科患者

剂量                                30毫克/千克/天

改                                    12个月至<2年

体重（千克）  总剂量（毫克）  袋数（250毫克）  剂量体积（毫升）

                                              （25毫克/毫升）

  2                 60               1               2,4

  3                 90               1               3,6

  4                 120              1               4,8

  5                 150              1               6

  6                 180              1               7,2

  7                 210              1               8,4

  8                 240              1               9,6

  9                 270              2               10,8

  10                300              2               12

  11                330              2               13,2

  12                360              2               14,4

  13                390              2               15,6

  14                420              2               16,8

  15                450              2               18

  16                480              2               19,2

 

Sephience粉末的推荐剂量，按体重计算，用于2岁以上的儿科患者

剂量                                60毫克/千克/天

改                                     ≥2年

体重（千克）  总剂量（毫克）  袋数（250毫克）  剂量体积（毫升）

                                              （25毫克/毫升）

  5                 300              2               12

  6                 360              2               14,4

  7                 420              2               16,8

  8                 480              2               19,2

  9                 540              3               21,6

  

  10                600              3               24

  11                660              3               26,4

  12                720              3               28,8

  13                780              4*              31,2

  14                840              4*              33,6

  15                900              4*              36

  16                960              4*              38,4

 *可以将1整个1000毫克袋与36毫升水或苹果汁混合，而不是四个250毫克袋。这些混合盐用注射器按照表5所示的剂量给药。

Sephience粉末的推荐剂量是根据体重服用的，适用于2岁以上体重为16公斤或以上的患者。

推荐剂量为60毫克/千克/天

如果维持剂量为1000毫克或更高，计算的每日剂量应四舍五入到250毫克或1000毫克的下一个倍数。例如，计算的剂量应该从1251到1374毫克四舍五入到1250毫克，

相当于1×250毫克袋和1×1000毫克袋。从1375到1499毫克的计算剂量应该四舍五入到1500毫克，相当于2×250毫克袋和1×1000毫克袋。

错过剂量

错过的剂量应尽快服用。正常剂量计划应在第二天恢复。

停止治疗

在第三期转向研究中，血液中的苯丙胺素（Phe）水平降低至少15%被认为是反应。在患者中没有有效性和安全性的受控数据。14天治疗后未达到血液Phe水平至少降低15%的患者。

确定PKU患者的反应和停止使用该药物由治疗医生自行决定。

特殊患者群体

老年患者

Sephience对65岁以上患者的安全性和有效性尚未得到证实。65岁以下患者应谨慎使用

肾功能障碍

Sephience对肾功能障碍患者的安全性和有效性尚未得到证实。没有数据。

肝功能障碍

Sephience对肝功能障碍患者的安全性和有效性尚未得到证实。没有数据。

儿童和青少年

在Sephience的III期临床试验中，一些儿科患者出现了低苯在在低苯在在在一些儿科患者中。在某些情况下，血液中的 Phe 值过低。

应用类型

口服方法

Sephience应每天服用一次mg/kg，并与一餐一起服用。

服用Sephience粉末的单个袋装有250毫克或1000毫克，应与水，混合苹果汁或少量软食物，如苹果酱和果酱。

Sephience适用于长期使用。

体重小于16公斤的患者

入注射器。混合后，应立即给予剂量。如果液体混合物不立即给药，则可在6或6分钟内给药。在室温（低于25℃）或保存在冰箱（2°C-8°C）中。给药前应再次混合至少30秒。用额外的水或果汁（至少15毫升）冲洗注射器以溶解残留物，并立即吞下内容。

体重16公斤或以上的患者

Sephience应该与水或苹果汁（每250毫克袋9毫升，每1000毫克袋20毫升）或软食物（总共2汤匙）混合。该制剂应与水或苹果汁混合至少30秒，并与软食品混合至少60秒，直到均匀且没有结块。混合盐后，立即给予剂量。如果不立即给药，则与液体或任何食物的混合物可以在6或7分钟内使用。在室温（低于25℃）或保存在冰箱（2°C-8°C）中。与液体或软食物的混合物应在给药前至少持续30秒。混合60秒。用额外的水或果汁（至少15毫升）冲洗容器以溶解残留物，并立即吞下内容物。

通过肠道营养探针给药

服用Sephience粉末可以在与水混合后按照6 Fr或8 Fr的单边营养探头进行施用。在给药前，应遵循营养探头制造商的说明。

禁忌症

对活性成分或提及的任何成分过敏

保质期

3年

重建后

每个剂量应在重组后立即给予。在冰箱（2°C-8°C）中储存时，应处置重组的溶液。不要在24小时内使用，或在25℃以下储存时不要在6小时内使用。

这种药物不需要特殊的温度保存条件。

特殊保存措施

这种药物不需要特殊的温度保存条件。

储存在原包装中，以保护内容物免受光线的影响。

药物重组后的储存条件，

容器的类型和内容

热密封复合铝膜袋：

聚乙烯对苯二甲酸酯、白色挤出聚乙烯（聚酯/薄膜粘合剂）、铝膜（防湿屏障）和热密封离子树脂（粘合剂）。

每个盒子包含30个单剂量袋。

许可证持证商

PTC Therapeutics International Limited

请参阅随附Sephience®的完整处方信息：

https://www.fachinfo.de/fi/pdf/025375/sephiencetm-250-mg-1000-mg-pulver-zum-einnehmen-im-beutel

---------------------------------------------------

Sephience 250mg Pulver zum Einnehmen im Beutel

PTC THERAPEUTICS INTERNATIONAL LIMITED

Wirkstoffe & Inhaltsstoffe

Sepiapterin                  250mg

Cellulose, mikrokristallin   Hilfsstoff

Croscarmellose, Natriumsalz  Hilfsstoff

Isomalt                      400 mg Hilfsstoff

Magnesium stearat            Hilfsstoff

Mannitol                     Hilfsstoff

Silicium dioxid, hochdispers Hilfsstoff

Sucralose                    Hilfsstoff

Xanthan gummi                Hilfsstoff

Gesamt Natrium Ion           23 mg Hilfsstoff

Gesamt Natrium Ion           mmol Hilfsstoff

Produktinformation zu Sephience 250 mg Pulver zum Einnehmen im Beutel 3

Die Produktbewertungen zu Sephience 250 mg Pulver zum Einnehmen im Beutel beinhalten die persönlichen Erfahrungen der Medizinfuchs-Nutzer. Sie dienen nicht als Ersatz für eine persönliche Beratung durch einen Arzt oder Apotheker.

Warnhinweise bei Hitfsstoffen

Enthält Fructose, Invertzucker (Honig), Lactitol, Maltitol, Isomaltitol, Saccharose oder Sorbitol. Darf bei Patienten mit erblich bedingter Fructose-Unverträglichkeit nicht angewendet werden.

Quelle: ifap Service-Institut für Ärzte und Apotheker GmbH3

Zu Risiken und Nebenwirkungen lesen Sie die Packungsbeilage und fragen Sie Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder in Ihrer Apotheke.

Erfahrungsberichte zu Sephience 250 mg Pulver zum Einnehmen im Beutel, 30 Stk.(4.575,12 €)