Fayuvi静脉注射获美国FDA批准上市，首款针对桑菲利波综合征A型儿科患者的基因疗法 - 新药热点

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Fayuvi静脉注射获美国FDA批准上市，首款针对桑菲利波综合征A型儿科患者的基因疗法

2026-09-19 12:03:46 来源: 作者: 【大中小】浏览:33次评论:0条

新药FAYUVI是一种备受期待的首次治疗选择，可能阻止或减缓与a型Sanfilippo综合征相关的毁灭性、不可逆的神经系统进展和功能丧失

2026年09月17日，Ultragenyx Pharmaceutical Inc.宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式批准Fayuvi（rebifsugene etisparvovec-hopf）上市，这是首个用于治疗黏多糖贮积症III型A亚型（MPS IIIA）（又称桑菲利波综合征A型）儿科患者的疗法。
MPS IIIA是一种罕见的遗传性疾病，会逐渐损害大脑和神经系统，导致儿童认知、语言及其他发育能力随时间流逝而退化。在此之前，治疗仅限于对症处理；FDA尚未批准任何旨在改变该疾病根本进程的疗法。

Fayuvi是一种一次性静脉注射（直接静脉注射）基因疗法，使用一种名为腺相关病毒血清型9（AAV9）的改良非感染性病毒将SGSH基因的工作拷贝递送到患者的细胞中。这使得身体的细胞能够产生磺胺酶——MPS IIIA中缺失或缺乏的酶——使硫酸乙酰肝素在溶酶体中被适当分解，并减少其在全身和大脑中的有害积聚。

在一项针对MPS IIIA儿科患者的开放标签、单臂、多中心临床研究中评估了Fayuvi的安全性和有效性。该研究测量了2至5岁患者认知评分的平均变化。与未经治疗的历史对照队列相比，Fayuvi治疗的患者保持或改善了认知功能，这与在此关键发育窗口期间预期的高原和衰退的自然疾病过程有意义的差异。

在临床研究中，对接受单次静脉输注的儿科患者评估了Fayuvi的安全性。超过5%的患者报告的最常见不良反应是肝酶（AST）升高、恶心呕吐、发热、食欲下降、白细胞和血小板计数减少以及淀粉酶升高。重要的安全警告包括血栓性微血管病（TMA）的风险。与其他基于AAV的基因疗法一样，存在插入的遗传物质可能整合到基因组中并可能导致肿瘤发展的潜在长期风险。

Sanfilippo综合征A型是一种极为罕见的致命溶酶体贮积症，主要影响大脑，其特征是从幼儿期开始的快速、进行性神经退行性变。患有A型Sanfilippo综合征的儿童通常会经历渐进性整体发育迟缓，随后丧失认知、语言和运动功能，最终导致早逝。Sanfilippo综合征A型估计影响商业可及地区的约3000至5000名患者，中位预期寿命为15年。该疾病是由磺胺酶（SGSH）缺乏引起的，这会导致硫酸乙酰肝素底物在细胞中积聚，并对中枢神经系统造成渐进性损伤。

FAYUVI是一种单剂量静脉注射AAV9基因疗法，旨在递送可以表达和替代SGSH酶的缺陷酶基因的功能性拷贝。

Fayuvi在配备有管理输液反应的医疗机构中给药。所有患者在输注前一天开始接受皮质类固醇治疗，并在输注后至少持续八周。