2026年09月17日，Ultragenyx Pharmaceutical Inc.宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式批准FAYUVI™（rebisufligene etisparvovec-hopf）用于治疗儿童圣菲利波综合征A型（Sanfilippo综合征A型）又名为黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA）。

  •FAYUVI是首个获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗Sanfilippo综合征A型的药物，这是一种进行性和致命的神经退行性疾病，

  FAYUVI 的获批基于关键性Transpher A试验和长期随访研究的数据，这些数据表明，与自然病程中观察到的病情恶化相比，FAYUVI 具有临床获益，并且在临床评估和多种生物标志物中均显示出持久的治疗效果，同时保持了可接受的安全性。目前，临床数据已涵盖近 8 年的随访期。

  研究期间及所有年龄组脑脊液 (CSF) 中硫酸乙酰肝素 (HS) 水平的降低，证实了 FAYUVI 替代缺失酶的生化疗效。临床疗效的评估基于患者24至60 个月龄期间 Bayley-III 认知量表原始评分的平均变化。将改良意向性治疗 (mITT) 人群中接受 FAYUVI 治疗的患者 (N=17) 与来自外部可比自然病程队列的未治疗的 A 型圣菲利波综合征患者 (N=27) 进行比较。研究期间，接受 FAYUVI 治疗的患者 (mITT) 的认知评分比自然病程组高出23.5分 (p<0.0001)，这为 FAYUVI 获得标准全面批准提供了疗效依据。

  FAYUVI™（rebisufligene etisparvovec-hopf）又名UX111，是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，FAYUVI是一种单剂量静脉注射AAV9基因疗法，旨在递送一个功能性缺失酶基因拷贝，该基因可以表达并替代SGSH酶。MPS IIIA是由磺酰胺酶（SGSH）缺乏引起的，导致硫酸乙酰肝素底物在细胞内积累，并对中枢神经系统造成进行性损害。

  A型圣菲利波综合征（Sanfilippo Syndrome Type A）又名为黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA），是一种极其罕见的致命性溶酶体贮积症，主要影响大脑，其特征是自幼儿期开始的快速进行性神经退行性变。患有A型圣菲利波综合征的儿童通常会经历进行性全面发育迟缓，随后出现认知、语言和运动功能丧失，最终导致早期死亡。

  信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2026/09/17/3364357/20739/en/ultragenyx-announces-approval-of-fayuvi-gene-therapy-the-first-ever-fda-approved-treatment-for-sanfilippo-syndrome-type-a-mps-iiia.html