2026年9月11日，Pharming宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准 Joenja(leniolisib)适应症扩大到用于治疗4至11岁体重至少27公斤的儿童的活化磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征 (APDS)，此前该药物已获准用于 12 岁及以上患者。

  APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由PIK3CD或PIK3R1基因的变异引起，这两个基因对免疫细胞的功能和发育至关重要。这些变异会导致PI3Kδ（磷脂酰肌醇3-激酶δ）通路激活，从而引起免疫缺陷和免疫失调。Leniolisib是一种口服的小分子PI3Kδ抑制剂。

  在年轻的APDS患者中批准使用leniolisib是基于一项单臂3期临床研究（http://ClinicalTrials.gov注册号：NCT05438407）的数据。共有8名4至11岁的患者接受了根据体重计算的推荐剂量leniolisib。药代动力学数据显示，这些患者与一项针对年龄较大患者的试验中观察到的患者相比，未发现具有临床意义的差异。

  同样，低龄儿童患者的安全性结果与12岁及以上患者的报告结果一致。4至11岁人群中最常见的不良反应是腹痛、咳嗽和呼吸道感染。

  Joenja®（leniolisib）还新增两种规格：40毫克和50毫克片剂，以满足儿科适应症的需求。12岁以下儿童的剂量根据体重而定。Joenja每日口服两次，间隔约12小时，餐前或餐后服用均可。
 Joenja®（leniolisib）是一种口服小分子磷酸肌醇3-激酶δ（PI3Kẟ) 该抑制剂在美国、英国、澳大利亚、以色列、加拿大和欧盟被批准为首次也是唯一一种针对12岁及以上成人和儿童患者的活化磷酸肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）综合征（APDS）治疗方法，在日本被批准为4岁及以上患者的治疗方法。

  信息来源：https://www.biospace.com/press-releases/fda-approves-pharmings-joenja-as-first-treatment-for-children-with-apds-in-the-u-s