2026年07月01日,Vertex Pharmaceuticals Incorporated宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准Casgevy（exagamglogene autotemcel)扩大适应症范围，用于治疗2岁及以上患有镰状细胞病(SCD)伴复发性血管阻塞危象(VOC)或输血依赖型β地中海贫血 (TDT) 的患者。

  •Casgevy是首个获批用于治疗2岁及以上儿童SCD和TDT的基因疗法。

  Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）是一种非病毒载体、体外CRISPR/Cas9 基因编辑细胞疗法，适用于符合条件的镰状细胞贫血症(SCD)或输血依赖性血小板减少症(TDT)患者。该疗法通过精确的双链断裂，对患者自身的造血干细胞和祖细胞中BCL11A基因的红系特异性增强子区域进行编辑。这种编辑可使红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)。HbF是胎儿发育过程中自然存在的携氧血红蛋白形式，出生后会转化为成人血红蛋白。临床试验表明，Casgevy可减少或消除SCD患者的血管闭塞危象(VOC)，并降低TDT患者的输血需求。

  在美国，CASGEVY已获得专员国家优先券的批准。Vertex公司近期还在沙特阿拉伯王国和英国完成了监管申报，以扩大CASGEVY的使用范围，使其适用于五岁及以上的儿童。

  镰状细胞病（Sickle Cell Disease，SCD）是一种罕见的严重遗传性血液疾病，病情呈进行性发展，会缩短患者的寿命。该疾病会导致红细胞僵硬变形，限制血液流动和氧气输送至重要器官。反复发生的血管阻塞危象（VOCs）是SCD的典型特征，由血管阻塞引起的剧烈疼痛发作难以预测，且通常需要住院治疗。许多患者在幼年时期就会出现这些并发症，随着时间的推移，反复发生的VOCs和慢性贫血会导致进行性且不可逆的器官损伤，包括脑、肺、肾和心脏的损伤。

  SCD给患者及其家庭带来沉重的负担，他们必须应对频繁的就医、住院治疗、学业和工作中断，以及慢性疼痛和危及生命的并发症带来的精神压力。尽管接受终身治疗，但美国患有镰状细胞病和反复发生血管闭塞危象的患者的预期寿命仍然较短，死亡年龄中位数约为45岁，报告的生活质量评分远低于普通人群，估计终生治疗该疾病的医疗保健费用为400万至600万美元。

  输血依赖型β地中海贫血（Transfusion‑Dependent Beta Thalassemia，TDT）是一种罕见的严重遗传性血液疾病，病情呈进行性发展，会缩短患者的寿命。该疾病会损害人体产生足够血红蛋白的能力，从而限制氧气输送到组织和器官。TDT患者的红细胞中功能性血红蛋白含量不足，需要终身定期输血，通常从儿童早期开始，同时还需要持续进行铁螯合治疗。

  虽然输血是维持生命所必需的，但长期输血治疗和铁过载会加剧TDT的许多长期并发症，包括对心脏、肝脏和内分泌系统的累积性损害，以及骨骼异常、生长发育迟缓和青春期发育迟缓。TDT给患者及其家庭带来沉重的负担，需要频繁就医和复杂的终身治疗。尽管需要终身治疗，但美国患有TDT的人群预期寿命缩短，死亡年龄中位数约为 37 岁，生活质量和生产力下降。

  信息来源：https://www.businesswire.com/news/home/20260701379449/en/Vertex-Announces-US-FDA-Approval-for-Expanded-Use-of-CASGEVY-for-the-Treatment-of-People-Ages-2-Years-and-Older-With-Sickle-Cell-Disease-or-Transfusion-Dependent-Beta-Thalassemia