2025年11月24日，诺华公司宣​​布，美国食品和药物管理局（FDA）批准Itvisma（onasemogene abeparvovic-brve）固定剂量鞘内注射剂，用于治疗2岁及以上成人和儿童患者的脊髓性肌萎缩症（SMA），这些患者的存活运动神经元1（SMN1）基因已确认突变。Itvisma是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗。

  “此次的批准显示了基因疗法的力量，并为各种SMA疾病的患者提供了治疗，包括不同年龄、SMA症状和运动功能水平的患者，”美国食品药品监督管理局首席医学和科学官兼生物制品评估与研究中心主任Vinay Prasad医学博士、公共卫生硕士说。“这一令人兴奋的科学领域继续改变着患者的生活，美国食品药品监督管理局致力于加快开发满足未满足医疗需求的产品。”

  SMA是一种由SMN1基因突变引起的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是不可逆和进行性运动神经元丧失，导致进行性肌肉萎缩和无力，在最严重的情况下导致瘫痪和死亡。SMA的发病率约为每10000活产4-10例。在有效治疗之前，SMA被认为是美国遗传性疾病导致婴儿死亡的主要原因之一。

  Itvisma证明了大量证据，证明其对2岁及以上SMN1基因突变的儿童患者的SMA治疗有效，这些证据基于充分和良好控制的3期研究的主要有效性证据，以及表征产品作用机制的数据的有效性证据和Zolgensma（onasemogene abeparvovic xioi）的疗效发现，该药物在静脉制剂中含有相同的活性成分。申请人提供了充分的理由来支持将适应症扩展到关键研究人群之外，以包括SMA成年患者，但是，由于患有先前存在的慢性疾病的成年患者发生特殊不良事件（如肝毒性和心脏毒性）的风险可能增加，因此有必要发出警告和采取预防措施。

  Itvisma中的活性成分（原料药）与Zolgensma相同，但配制浓度不同。由于SMN1基因的双等位基因突变，2岁以下患有SMA的儿科患者根据患者体重静脉注射Zolgensma。Itvisma是一种输送量较小的浓缩制剂，通过一次鞘内注射直接给药于中枢神经系统，与患者体重无关，这扩大了2岁以上SMA患者的治疗选择。

  将Itvisma直接注射到脊髓周围的脑脊液中（作用部位），可以用较低剂量的载体输送到运动神经元，而不需要根据患者的体重进行调整。这提供了一种快速起效和直接靶向SMA遗传根源的治疗方法。通过解决SMA的根本原因，Itvisma恢复了SMN蛋白的产生并阻止了进一步的疾病进展。

  美国食品药品监督管理局审查小组合作利用Zolgensma的安全性数据，Itvisma的大多数副作用与Zolgensta相关的已识别风险一致。Zolgensma标签中肝毒性方框警告的信息保留在Itvisma标签中，并进行了适当的修改。这种方法得到了Itvisma临床研究中显示肝毒性的临床数据的支持。

  美国食品药品监督管理局生物制品评估和研究中心治疗产品办公室代理主任Vijay Kumar医学博士说：“SMA仍然存在大量未满足的需求，特别是对于不同年龄和运动功能水平的患者，主要是2岁及以上的患者。”。“这一批准表明我们继续致力于支持和促进罕见病患者的治疗。”

  信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2025/11/24/3193977/0/en/Novartis-receives-FDA-approval-for-Itvisma-the-only-gene-replacement-therapy-for-children-two-years-and-older-teens-and-adults-with-spinal-muscular-atrophy-SMA.html