2025年11月3日，优时比（UCB）宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准Kygevvi（doxecitine and doxribtimine）脱氧胞苷与脱氧胸苷粉末治疗成人和儿童胸苷激酶2缺乏症（TK2d），这些患者在12岁或以下开始出现症状。

  TK2d是一种超罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，特征为进行性（随时间加重）的严重肌无力（肌病），此前除对症支持治疗外无获批药物。该疾病常致早逝，对在 12 岁或更早出现首发症状的患者而言，死亡风险很高（常在症状出现后约 3 年内发生早亡）。

  Kygevvi治疗12岁或以下开始出现症状的TK2d患者的疗效是基于一项2期临床研究、两项回顾性图表审查研究和一项扩大准入计划的数据确定的。将接受Kygevvi治疗的患者的生存率与未经治疗的外部对照组的生存率进行比较，该对照组由已发表文献中的未经治疗患者和该药物开发计划中的一项回顾性研究组成。

  对78对匹配的治疗和未治疗患者的生存分析显示，接受Kygevvi治疗的患者有3例死亡（4%），而外部对照组有28例死亡（36%）。接受Kygevvi治疗组的10年平均生存期为9.6年，而对照组为5.7年。

  Kygevvi(doxecitine and doxribtimine) powder for oral solution (2g/2g) 的主要作用机制是将嘧啶核苷脱氧胞苷 (dC) 和脱氧胸苷 (dT) 掺入骨骼肌线粒体脱氧核糖核酸 (DNA) 中，从而恢复线粒体 DNA 拷贝数并改善 TK2d 患者的骨骼肌功能。多西西汀和多西利比明可能利用残余的 TK2 活性以及胞质磷酸化途径（例如胸苷激酶 1 和脱氧胞苷激酶）来增加线粒体中线粒体 DNA 前体脱氧胞苷三磷酸和脱氧胸苷三磷酸的水平。

  欧盟委员会的批准是在美国食品药品监督管理局（FDA）近期批准KYGEVVI用于治疗12岁及以下出现症状的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）成人和儿童患者之后做出的。

  信息来源：https://www.ucb.com/newsroom/press-releases/article/european-commission-approves-kygevvirv-doxecitine-and-doxribtimine-as-first-and-only-treatment-for-thymidine-kinase-2-deficiency-tk2d