KYGEVVI▼（doxecitine/doxribtimine）口服溶液用粉剂，作为治疗胸苷激酶2缺乏症（TK2d）的首个且唯一的疗法！ 
2026年3月31日，优时比(UCB)公司宣布，欧盟委员会已在特殊情况下批准KYGEVVI(doxecitine and doxribtimine)口服溶液用粉剂 上市，用于治疗经基因确诊的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）患儿及成人患者，且症状出现年龄在12岁及以下。该药物是全球首款且唯一获批用于TK2d的针对性治疗药物。
  胸苷激酶2缺乏症（Thymidine kinase 2 deficiency，TK2d）是一种极其罕见、危及生命的遗传性线粒体疾病，其特征是进行性加重的严重肌无力（肌病）。TK2d会影响患者日常生活和健康的方方面面，病情会随着时间推移而恶化，影响患者独立行走、进食和呼吸的能力，通常需要全天候的照护。 该病通常致命，12岁或之前出现首发症状的患者面临着极高的早逝风险（通常发生在症状出现后3年内）。据估计，TK2d的全球患病率为每100万人1.64例。
  Kygevvi为2g/2g规格的口服溶液用粉末，活性成分为脱氧胞苷与脱氧胸苷European Medicines Agency。其作用机制为将两种核苷成分掺入骨骼肌线粒体DNA，恢复线粒体DNA拷贝数，进而改善TK2d患者的骨骼肌功能European Medicines Agency。
  本次欧盟获批基于一项2期单臂临床试验(TK0102)与一项回顾性病历审查研究(MT-1621 101)的汇总数据，共纳入39例症状发作≤12岁的TK2d患者European Medicines Agency。疗效分析显示，84%的患者恢复至少1项运动功能里程碑。生存分析纳入78对治疗与未治疗匹配患者，治疗组从治疗开始的死亡风险降低约86%(95% CI：61%，96%)；治疗组10年平均生存时间为9.6年，对照组为5.7年U.S. Food and Drug Administration。
  安全性方面，Kygevvi最常见的不良反应为腹泻、呕吐、肝酶升高、腹痛U.S. Food and Drug Administration。9%的患者因不良反应永久停药，22%的患者因不良反应需剂量调整FDA Access Data。
  Kygevvi(doxecitine and doxribtimine) powder for oral solution (2g/2g)的主要作用机制是将嘧啶核苷脱氧胞苷(dC)和脱氧胸苷(dT)掺入骨骼肌线粒体脱氧核糖核酸(DNA) 中，从而恢复线粒体DNA拷贝数并改善TK2d患者的骨骼肌功能。多西西汀和多西利比明可能利用残余的TK2活性以及胞质磷酸化途径（例如胸苷激酶1和脱氧胞苷激酶）来增加线粒体中线粒体 DNA 前体脱氧胞苷三磷酸和脱氧胸苷三磷酸的水平。
  该药物在欧盟以特殊情况授权(exceptional circumstances)获批，欧盟要求优时比上市后开展新研究进一步验证疗效与安全性European Medicines Agency。此前，Kygevvi已于2025年11月获美国FDA批准用于相同适应症U.S. Food and Drug Administration。

  信息来源：https://www.ucb.com/newsroom/press-releases/article/european-commission-approves-kygevvirv-doxecitine-and-doxribtimine-as-first-and-only-treatment-for-thymidine-kinase-2-deficiency-tk2d