2026年01月12日，百健公司宣布，欧盟委员会已批准SPINRAZA®（nusinersen）诺西那生钠高剂量治疗方案上市，该方案包含50mg/5ml和28mg/5ml两种剂量，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA）。5q SMA是该疾病最常见的类型，约占所有SMA病例的95%。
SPINRAZA的欧盟上市许可已更新，纳入了高剂量治疗方案。新的高剂量治疗方案包括一个更快速的负荷期，即间隔14天注射2次50mg负荷剂量，之后每4个月注射1次28mg维持剂量。从12mg剂量过渡到50mg剂量的患者，将接受一次50mg剂量，以代替下一次12mg剂量，之后每四个月接受一次28mg维持剂量。SPINRAZA仅供鞘内注射，由具有腰椎穿刺经验的医护人员通过腰椎穿刺给药。
欧盟委员会的批准基于三部分组成的II/III期DEVOTE研究及其正在进行的长期扩展研究的数据。该研究的关键队列结果显示，接受高剂量SPINRAZA治疗的初治症状婴儿的运动功能在费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试(CHOP-INTEND)中得到显著改善，与ENDEAR研究中预先设定的匹配安慰剂（未治疗）组相比，改善幅度具有统计学意义（平均差异：26.19分；+15.1 vs. -11.1，p<0.0001）。在从低剂量方案过渡到高剂量方案的、涵盖广泛年龄和SMA类型的开放标签队列中，也观察到了运动功能的改善。这些参与者在Hammersmith功能运动量表扩展版(FMS-E)上的平均评分从基线到第302天提高1.8分[标准差3.99]。
在整个研究过程中，高剂量治疗方案总体耐受性良好，报告的不良事件与脊髓性肌萎缩症(SMA)和诺西那生已知的安全性特征相符。在长期扩展研究中，继续使用高剂量诺西那生未观察到新的安全性问题。在DEVOTE研究中，接受高剂量治疗方案的受试者中，发生率至少为10%且比匹配的安慰剂组发生率高至少 5%的最常见不良事件为肺炎、COVID-19、肺炎吸入和营养不良。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，可分为多种形式。
•SMA-Ⅰ型，X型脊髓性肌萎缩症1型，即脊髓延髓肌萎缩症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy ，SBMA）又名肯尼迪病(Kennedy Disease)
•SMA-Ⅱ型，多发性先天性关节炎-X连锁1型（AMCX1）
•SMA-Ⅲ型，脊髓远端肌肉萎缩– X线连接（DSMAX）
•婴儿型、中间型及少年型等等
在所有形式的SMA中（除SMA-Ⅰ型），仅位于脊髓前角的运动神经元受到影响。位于脊髓后角的感觉神经元不受影响。相比之下，既导致由于运动神经支配而导致虚弱又由于感觉神经支配而导致的感觉受损的遗传性疾病被称为遗传性运动和感觉神经病（HMSN）。
SPINRAZA®（nusinersen）诺西那生钠高剂量方案（包括50mg/5mL和28mg/5mL注射剂）已在欧盟和日本获批用于治疗患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的婴幼儿、儿童和成人。目前，诺西那生高剂量方案正在接受美国食品药品监督管理局(FDA)的审查，预计将于2026年4月3日前做出决定。SPINRAZA 12mg/5mL注射剂已在超过71个国家获批用于治疗SMA。
信息来源：https://www.businesswire.com/news/home/20260112699965/en/France-Expands-National-AAC-Access-for-Agenus-Botensilimab-Balstilimab-for-Ovarian-Cancer-and-Soft-Tissue-Sarcomas |
