2026年01月12日，Sentynl Therapeutics宣布。美国食品和药物管理局（FDA）已批准ZYCUBO®(copper histidinate),用于治疗儿科患者的Menkes病，实现了一个重要的全球医疗保健里程碑。批准标志着历史性的第一次，为ZYCUBO成为美国唯一一种获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗这种罕见且往往致命的遗传性疾病的药物。
此次批准代表着受Menkes病影响的家庭的突破时刻，Menkes病是一种罕见的X连锁隐性疾病，由ATP7A基因突变引起。患有这种疾病的儿童无法正常吸收和运输铜，特别是通过血脑屏障，导致严重的神经系统恶化。到目前为止，美国还没有批准的治疗方案，大多数未经治疗的患者都活不过三岁。
ZYCUBO是一种皮下注射的组氨酸铜制剂，旨在恢复铜稳态并维持受影响患者的健康铜水平。通过在早期阶段解决潜在的铜缺乏症，该疗法为改变疾病的毁灭性进程提供了有意义的机会。重要的是，ZYCUBO不适用于治疗枕角综合征。
美国食品药品监督管理局的决定得到了强有力的临床疗效数据的支持。与未经治疗的同期外部对照队列相比，接受ZYCUBO早期治疗的患者总体生存率在统计学上有显著提高。结果显示，死亡风险降低了近80%。早期治疗组患者的中位总生存期达到177.1个月，而未经治疗的患者仅为17.6个月，这突显出该疗法有可能显著改变长期结果。
从安全的角度来看，在至少7%的患者中观察到的最常见的不良反应包括肺炎、病毒和细菌感染、呼吸衰竭、癫痫发作、出血、低血压、呕吐、心动过速、发烧、腹泻、贫血、转氨酶升高、呼吸困难、骨折、容量耗竭和局部给药部位反应。这些发现与重症儿科人群的预期一致。
ZYCUBO于2023年被Sentynl从Cyprium Therapeutics收购，随后进入监管开发的最后阶段。该疗法获得了多个美国食品药品监督管理局的认证，包括突破性疗法、快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药地位，反映了其在解决关键的未满足医疗需求方面的重要性。
信息来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-children-menkes-disease
