Emcitate（tiratricol）作为MCT8缺乏症患者的首个且唯一治疗方法

2024年12月15日，欧洲委员会（EC）已批准Emcitate®（tiratricol）用于治疗单羧酸转运蛋白8（MCT8）缺乏症患者。Emcitate是欧盟授权用于治疗MCT8缺乏症的首个且唯一药物。完整的适应症为：Emcitate适用于从出生起治疗MCT8缺乏症（Allan-Herndon-Dudley综合征）患者的外周甲状腺功能亢进。

  Emcitate的批准主要基于Triac试验I（临床试验注册号NCT02060474，Groeneweg等，2019年），并得到伊拉斯谟大学医学中心队列研究（van Geest等，2022年）和Triac试验II初步结果（NCT0239645）的支持。Triac试验I是一项单臂、开放标签试验，在儿童和成人中进行了长达12个月的个体化剂量tiratricol治疗。
  结果显示，Emcitate在第12个月时平均血清T3浓度降低了超过63%。所有患者在至少一个研究终点上有所改善，包括体重、静息心率或收缩压。早搏（额外心跳）的平均次数也有所减少。

  常见的副作用：多汗、易怒、焦虑和噩梦。这些反应通常发生在治疗开始时和/或剂量增加时，并在治疗过程中一般会缓解。

  MCT8缺乏症是一种由编码甲状腺激素转运蛋白MCT8基因突变引起的罕见、慢性且严重致残的疾病。这会阻止甲状腺激素进入大脑细胞，导致脑发育迟缓。这种情况下，患者的大脑缺乏甲状腺激素，导致严重的智力和运动障碍。大多数患者无法独立坐立，甚至无法控制头部。同时，体内其他部位的甲状腺激素水平升高，可能导致外周甲状腺功能亢进，表现为心率加快、体重减轻、肌肉无力和睡眠不安等症状。

  信息来源：https://www.medthority.com/news/2025/2/european-commission-approves-emcitate-tiratricol-for-the-treatment-of-patients-with-monocarboxylate-transporter-8-mct8-deficiency.---egetis-therapeutics-ab