2025年12月22日，PTC Therapeutics公司宣布，新药Sephience（sepiapterin）已获得日本厚生劳动省（MHLW）批准，用于治疗患有苯丙酮尿症（PKU）的儿童和成人。该适应症涵盖所有年龄段和各种疾病严重程度的患者。

  Sephience（sepiapterin）是酶辅因子 BH4 的天然前体，BH4是苯丙氨酸羟化酶 (PAH)的关键辅因子。Sephience通过其作用机制，能够有效降低血液中苯丙氨酸 (Phe)的水平，并有望治疗多种PKU患者。Sephience已在欧盟/欧洲经济区、美国和日本获批上市。

  PTC现在将展开定价谈判，预计将于2026年第一季度完成，随后不久将进行产品发布。 

  苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是人体无法分解一种名为苯丙氨酸(Phe)的必需氨基酸，这会导致神经系统症状和其他症状。如果不治疗或控制不当，Phe会在体内积累到有害水平。这会导致严重的、不可逆的残疾，例如永久性智力障碍、癫痫、发育迟缓、记忆力丧失以及行为和情绪问题。患有 PKU 的新生儿最初没有任何症状，但症状通常会逐渐加重，生命最初几年中毒水平的 Phe 造成的损害是不可逆的。PKU通常在新生儿筛查项目中进行诊断。据估计，全球约有58,000人患有 PKU。

  信息来源：https://www.prnewswire.com/news-releases/ptc-therapeutics-announces-approval-of-sephience-sepiapterin-for-the-treatment-of-children-and-adults-living-with-phenylketonuria-pku-in-japan-302647819.html