Evrysd 5mg Filmtabletten（risdiplom）口服片剂被欧盟委员会批准为第一个也是唯一一个用于脊髓性肌萎缩（SMA）的片剂在德国推出，迄今为止，全球已有18000多名SMA患者接受治疗。

2025年6月4日，罗氏宣布，欧盟委员会（EC）已批准Evrysdi（risdiplom）的标签扩展在德国推出，包括一种新的室温稳定片剂，适用于脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

  5mg片剂（约6.5mm）可以整片吞服或分散在水中，可以与食物一起服用或不服用，在室温下储存时不需要冷藏。

  Evrysdi是唯一一种可用于SMA患者的非侵入性疾病改善治疗方法。

  Evrysdi旨在通过增加和维持整个中枢神经系统（CNS）和外周组织中SMN蛋白的产生来治疗SMA。结合这种创新的行动模式，新的片剂配方为成千上万的SMA患者、他们的家人和护理人员提供了额外的便携性和便利性。

  Evrysdi目前正在或已经在许多针对SMA患者的全球多中心试验中进行了评估：

  •FIREFISH（NCT02913482）——项针对1型SMA婴儿的开放标签、两部分关键临床试验。在入组时，婴儿的年龄约为5.5个月（中位数），在完成第一年治疗的58名婴儿中，有52名进入了开放标签扩展研究。该研究达到了主要终点，并在5年的随访后得出结论。

  •SUNFISH（NCT02908685）——一项针对2-25岁2型或3型SMA患者的两部分、双盲、安慰剂对照的关键研究。该研究达到了主要终点，并在五年的随访后得出结论。

  •JEWELFISH（NCT03032172）-一项开放标签探索性试验，旨在评估6个月至60岁SMA患者的安全性、耐受性、药代动力学和药效学，这些患者在接受Evrysdi之前接受了其他研究性或批准的SMA疗法。该研究已完成招募（n=174）。

  •RAINBOWFISH（NCT03779334）-一项开放标签、单臂、多中心研究，调查Evrysdi在婴儿（n=26）中的疗效、安全性、药代动力学和药效学，婴儿从出生到6周大（第一剂），患有基因诊断的SMA，但尚未出现症状。该研究达到了其主要终点。

  •MANATEE（NCT05115110）-一项II/III期临床研究，旨在评估GYM329（RG6237）的安全性和有效性，GYM329是一种靶向肌肉生长的抗肌生成抑制素分子，与Evrysdi联合治疗2-10岁患者的SMA。2021年12月，美国食品药品监督管理局孤儿产品开发办公室授予GYM329孤儿药指定，用于治疗SMA患者。该研究目前正在招募人员。

  •HINALEA 1（NCT05861986）和HINALEA 2（NCT05861999）-第四阶段临床研究，评估Evrysdi在2岁以下患者中的有效性和安全性，这些患者在基因确诊为5q-常染色体隐性SMA后，接受了症状前或症状后的肠促性腺激素原基因治疗。目前，这些研究正在招募人员。

  •PUPFISH（NCT05808764）-一项II期开放标签研究，旨在调查Evrysdi在20天以下SMA婴儿中的药代动力学和安全性（第一剂）。该研究目前正在招募人员。

  关于SMA

  SMA是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可能致命。影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变引起的，导致SMN蛋白缺乏。这种蛋白质遍布全身，对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。没有它，神经细胞就无法正常运作，随着时间的推移会导致肌肉无力。根据SMA的类型，个体的体力和行走、进食或呼吸能力可能会显著减弱或丧失。

  该批准基于一项生物等效性研究（NCT04718181）的数据，该研究评估了Evrysdi的5mg片剂制剂，该制剂可以整片吞服或分散在水中。2024年SMA欧洲第四届科学国际大会上公布的结果表明，片剂配方和原始口服溶液与Evrysdi具有生物等效性，这意味着服用片剂的个人可以期待与口服溶液相同的疗效和安全性。

  5mg片剂配方适用于两岁或以上的人，他们的体重为20kg（44磅）或以上，并且能够在不使用喂食管的情况下吞咽。对于服用其他剂量Evrysdi的患者和可能更喜欢口服溶液的患者，仍将提供原始口服溶液。

  关于Evrysdi®（risdiplam）

  Evrysdi是一种存活运动神经元2（SMN2）剪接修饰剂，旨在治疗由5q染色体突变引起的SMA，导致运动神经元存活（SMN）蛋白缺乏。Evrysdi每天在家或外出时服用，可以是液体形式（通过喂食管或口服）或片剂形式，可以整片吞服或分散在水中。

  Evrysdi旨在通过增加和维持中枢神经系统和外周组织中SMN蛋白的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和核心功能至关重要。

  Evrysdi于2018年被欧洲药品管理局（EMA）授予PRIME认证，并于2017年被美国食品和药物管理局（FDA）授予孤儿药认证。2021年，Evrysdi被英国药理学学会授予“年度药物发现奖”，并被英国药物研究学会授予药物发现奖。Evrysdi目前已在100多个国家获得批准，全球有18000多名SMA患者接受治疗。

  信息来源：https://www.biospace.com/press-releases/roches-evrysdi-tablet-approved-by-european-commission-as-first-and-only-for-spinal-muscular-atrophy-sma