Itvisma®是唯一一种针对两岁及以上儿童、青少年和患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的成年人的基因替代疗法！

2025年11月24日，诺华公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Itvisma®（onasemnogene abeparvovec-brve）诺西那生钠注射液，用于治疗两岁及以上儿童、青少年和成年脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，这些患者的存活运动神经元（SMN1）基因已确认突变，使其成为第一个也是唯一一个可用于这一广泛人群的基因替代疗法。

  Itvisma的独特设计是通过一次性固定剂量来解决SMA的遗传根源，该剂量不需要根据年龄或体重进行调整。通过替换SMN1基因，Itvisma可以改善运动功能，从而有可能减少与该人群其他可用疗法相关的长期治疗需求。

  Itvisma的批准基于注册III期STEER研究的数据，并得到开放标签III期STRENGTH研究的支持。Itvisma在运动功能和运动能力的稳定方面显示出统计学上的显著改善，这在疾病的自然史中通常是看不到的，并且在52周的随访中持续有效。此外，Itvisma证明了两项研究中不良事件的安全性。STEER研究中最常见的不良事件是上呼吸道感染和发热，STRENGTH研究中最常用的不良事件为普通感冒、发热和呕吐。

  SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因突变或缺失引起。SMN1基因负责产生身体肌肉功能所需的大部分SMN蛋白，包括呼吸、吞咽和基本运动。没有它，运动神经元就会不可逆转地丧失，导致渐进性、衰弱性的肌肉无力。第二个基因是SMN2基因，与SMN1基因相比，它产生了一小部分（约10%）的功能性SMN蛋白。SMN2基因拷贝数较多的个体通常比拷贝数较少的个体患SMA的严重程度较低。

  美国约有9000人患有SMA，尽管在治疗该疾病方面取得了进展，但年龄较大的儿童、青少年和成年人在保护运动神经元和保持体力方面的需求仍未得到满足。

  Itvisma旨在通过提供人类SMN1基因的功能性拷贝来解决SMA的遗传根源，通过单次鞘内注射持续表达SMN蛋白来改善运动功能。

  信息来源：https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-receives-fda-approval-itvisma-only-gene-replacement-therapy-children-two-years-and-older-teens-and-adults-spinal-muscular-atrophy-sma