2006年4月29日，健赞公司天宣布，美国食品和药物管理局已批准Myozyme®（alglucosidase alfa）上市。用于治疗庞贝氏症患者，庞贝氏症是一种使人衰弱、进行性且往往致命的疾病，在全球范围内影响不到1万人。该产品是有史以来第一种获批治疗庞贝氏症的药物，也是第一种治疗遗传性肌肉疾病的药物。
Myozyme标签包括以下适应症：“Myozymes（α-葡萄糖苷酶）适用于庞贝氏症（GAA缺乏症）患者。与未经治疗的历史对照组相比，Myozymer已被证明可以提高婴儿发病庞贝氏症患者的无呼吸机生存率，而Myozymen在其他形式的庞贝氏病患者中的使用尚未得到充分研究，以确保安全性和有效性。”
产品标签还包括一个方框警告，其中包含与Myozyme相关的超敏反应的潜在风险信息。方框警告指出，“在Myozyme输注过程中，患者出现了危及生命的过敏反应，包括过敏性休克。由于可能出现严重的输注反应，因此在施用Myozymes时应采取适当的医疗支持措施。”在临床研究或通过扩大准入接受Myozymen治疗的280名患者中，有8名患者（3%）出现了严重或显著的超敏反应。
庞贝氏症表现为一系列广泛的临床症状。所有患者通常都会出现进行性肌肉无力和呼吸困难，但疾病进展的速度可能因发病年龄和器官受累程度而异。当症状在出生后几个月内出现时，婴儿通常会表现出明显增大的心脏，并在出生后的第一年内死亡。当症状出现在儿童、青少年或成年期时，患者可能会因呼吸衰竭而逐渐衰弱和过早死亡。他们通常需要机械通气来帮助呼吸，需要轮椅来帮助行动。
Genzyme最近完成了其涉及晚发性庞贝氏症患者的临床试验。90名患者参加了这项国际安慰剂对照研究。目前，30个国家的280多名患者正在通过临床试验、扩大准入计划或预批准监管机制接受Myozyme治疗。
由于早期诊断、干预和治疗对庞贝氏症和其他溶酶体贮积症至关重要，Genzyme在过去七年中支持了几项外部研究合作，以开发新的诊断技术。这项研究导致最近引入了一种利用血液样本的酶测定法，该法可以更快地诊断庞贝患者，并且侵入性更小。Genzyme现在将通过其Genzyme Genetics部门提供这项测试，该测试也将通过美国和世界其他地方的其他几个临床实验室提供。
关于庞贝氏症
Pompe病，也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或糖原贮积症II型，是40多种称为溶酶体贮积症的遗传性疾病之一，这是由细胞溶酶体中发现的特定酶的缺乏或故障引起的。患有庞贝氏症的人遗传性缺乏一种称为酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的酶。酶是细胞内的蛋白质分子，在体内引发生化反应。在GAA活性正常的健康人中，这种特殊的酶将有助于糖原的分解，糖原是一种储存在细胞内称为溶酶体的复杂糖分子。但在庞贝氏症中，GAA活性可能会急剧降低、功能失调或不存在，导致溶酶体中糖原过度积聚。
最终，溶酶体可能会被糖原堵塞，导致正常的细胞功能紊乱，肌肉功能受损。尽管糖原储存在多种组织的细胞中，但心脏和骨骼肌通常受到的影响最为严重。
信息来源：https://amda-pompe.org/fda-approves-genzymes-myozyme-for-all-patients-with-pompe-disease/
附：部份MYOZYME（α-葡萄糖苷酶[alglucosidase alfa]）注射液中文处方资料仅供参考！
Myozyme（alglucosidase alfa）是治疗庞贝病的酶替代疗法，用于婴儿发病的庞贝氏症；Lumizyme适用于年龄≥8岁的患者。尽管这两种药物都被证明可以提高患者的存活率，但由于可能发生危及生命的过敏反应，它们都有一个警告。
批准日期：2006年 公司：健赞
MYOZYME（α-葡萄糖苷酶[alglucosidase alfa]）注射液，粉，冻干
MYOZYME（α-葡萄糖苷酶[alglucosidase alfa]）注射，静脉注射使用
美国首次批准：2006年
警告：
过敏、严重过敏和免疫介导反应以及心肺复苏失败的风险,请参阅完整的盒装警告的完整处方信息。
•在MYOZYME输注期间，一些患者出现了危及生命的过敏、严重过敏和免疫介导反应。因此，在服用MYOZYME时，应随时提供适当的医疗支持。
•心肺衰竭风险心脏或呼吸功能受损的患者可能因输液反应而面临心脏或呼吸系统受损严重急性加重的风险，并需要额外监测。
最近的重大变化
警告和注意事项：02/2020
作用机制
Pompe病（糖原贮积病II型、GSD II型、糖原生成病II型和酸性麦芽糖酶缺乏症）是一种遗传性糖原代谢紊乱，由溶酶体酶GAA的缺失或明显不足引起。MYOZYME提供GAA的外源性来源。与细胞表面甘露糖-6-磷酸受体的结合已被证明是通过GAA分子上的碳水化合物基团发生的，之后它被内化并运输到溶酶体中，在那里它经历蛋白水解切割，导致酶活性增加。然后，它在分解糖原方面发挥酶活性。
适应症
MYOZYME®（α-葡萄糖苷酶α）是一种溶酶体糖原特异性酶，适用于庞贝氏症（GAA缺乏症）患者。
与未经治疗的历史对照组相比，MYOZYME已被证明可以提高婴儿期发病的庞贝氏症患者的无呼吸机生存率，而在其他形式的庞贝氏病患者中使用MYOZYME该疾病尚未得到充分研究，以确保其安全性和有效性。
剂量与用法
•MYOZYME的推荐剂量为每2周静脉注射20mg/kg体重。
剂型和强度
•剂型：冻干粉，用于静脉输液。
•剂量强度：5mg/mL。
禁忌症
没有。
警告和注意事项
•危及生命的过敏、严重过敏和免疫介质反应：确保随时提供适当的医疗支持。如果发生严重的过敏或过敏反应，考虑立即停止MYOZYME并开始适当的药物治疗。
•严重的皮肤和全身免疫介导反应：监测患者涉及皮肤和其他器官的全身免疫介介导反应的发展。
•急性心肺衰竭：心脏或呼吸功能受损的患者可能有急性心肺功能衰竭的风险。
应随时提供适当的医疗支持和监测措施。
•全身麻醉期间心律失常和心源性猝死：在放置用于MYOZYME输注的中心静脉导管进行全身麻醉时，应格外小心。
•抗体产生的风险：婴儿型庞贝病患者应在病程早期进行交叉反应性免疫物质（CRIM）评估，并由临床专家进行管理了解庞贝病的免疫耐受诱导，以优化治疗。
不良反应
•MYOZYME临床研究中观察到的最常见的严重治疗不良反应（发生在>10%的患者中）是肺炎、呼吸衰竭、呼吸窘迫、导管相关感染、呼吸道合胞病毒感染、胃肠炎和发烧。
•需要干预的最常见反应是输液反应。
如需报告疑似不良反应，请致电1-800-745-4447联系健赞，或致电1-
