Pombiliti® (cipaglucosidase alfa)+Opfolda® (miglustat)已在日本获批用于治疗晚发型庞贝病（LOPD）成年人！
2025年6月25日，Amicus Therapeutics宣布，日本厚生劳动省（MHLW）已批准Pombiliti® (cipaglucosidase alfa)+Opfolda® (miglustat)治疗晚发性庞贝病（LOPD）成年患者。
Pombiliti+Opfolda是一种双组分疗法。Pombiliti是一种重组人GAA酶（rhGAA），天然表达高水平的双-M6P（甘露糖6-磷酸），旨在增加肌肉细胞的摄取。Opfolda是一种酶稳定剂，旨在稳定血液中的酶。
厚生劳动省对Pombiliti+Opfolda的批准是基于3期关键研究（PROPEL）的临床数据。PROPEL是LOPD中唯一一项在对照环境中研究ERT天真和ERT经验丰富的参与者的现实世界人群的试验。
经此批准，Pombiliti+Opfolder现已在美国、欧盟、英国、加拿大、澳大利亚、瑞士和日本获得批准。
Pombiliti®+Opfolda®是一种双组分疗法，由一种富含双-M6P的rhGAA——西帕糖苷酶α-atga和口服酶稳定剂miglustat组成，前者通过M6P受体促进高亲和力摄取，同时保持其加工成最活性酶形式的能力，后者旨在减少血液中酶活性的损失。
晚发型庞贝病 (Late-onset Pompe Disease，LOPD )是一种遗传性溶酶体疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起。GAA 水平降低或缺失会导致细胞内糖原积聚，这被认为是庞贝病临床表现的诱因。晚发型庞贝病病情严重，患者体质虚弱，全身肌肉无力，并随着时间的推移逐渐加重，尤其是骨骼肌和控制呼吸的肌肉。
 
信息来源：https://www.biospace.com/press-releases/amicus-therapeutics-announces-approval-of-pombiliti-cipaglucosidase-alfa-opfolda-miglustat-in-japan |
