2025年6月23日,PTC Therapeutics宣布，Sephience™(sepiapterin)获得欧盟委员会的批准上市，用于治疗患有苯丙酮尿症（PKU）的儿童和成人。包括一个广泛的标签，包括所有年龄和疾病严重程度。
欧洲的批准是基于APHENITY 3期试验的高度统计学显著结果，以及持久治疗效果的证据，以及研究参与者在APHENITH长期扩展研究中放宽饮食的能力。
Sephience™（sepiapterin）适用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。脓毒症是酶促辅因子BH4的天然前体，BH4是苯丙氨酸羟化酶（PAH）的关键辅因子。Sephience作为一种双重药理学伴侣（sepiapterin和BH4各自对变体PAH具有自己的结合亲和力），包括PKU中常见的PAH变体，已知对BH4不敏感，以提高有缺陷的PAH酶的活性，实现细胞内BH4的高浓度。通过增强错误折叠的PAH酶的构象稳定性和增加BH4的细胞内浓度，Sephience能够有效降低血液中的Phe水平。Sephience（sepiapterin）已在欧洲经济区获得批准。Sepiapterin是美国的一种正在研究的新药。
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，影响大脑。它是由有助于产生分解苯丙氨酸（Phe）所需酶的基因缺陷引起的。如果不及时治疗或管理不善，Phe——一种存在于所有蛋白质和大多数食物中的必需氨基酸——会在体内积聚到有害水平。这会导致严重和不可逆转的残疾，如永久性智力残疾、癫痫发作、发育迟缓、记忆力减退以及行为和情绪问题。患有PKU的新生儿最初没有任何症状，但症状通常是渐进的，在生命的最初几年里，Phe的毒性水平造成的损害是不可逆转的。PKU的诊断通常在新生儿筛查计划期间进行。据估计，全球有5.8万人与北大生活在一起。
信息来源：https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/sephiencetm-sepiapterin-granted-marketing-authorization-european |
