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新药Alyftrek获美国FDA批准，用于治疗6岁及以上F508del或CFTR基因突变囊性纤维化

2025-01-15 15:21:51 来源: 作者: 【大中小】浏览:192次评论:0条

Alyftrek(deutivacaftor, tezacaftor and vanzacaftor)被FDA批准用于6岁及以上至少有一个反应性突变的患者，包括31个对其他CFTR调节剂疗法没有反应的额外突变！
2024年12月20日，Vertex Pharmaceuticals Incorporated宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准ALYFTREK（vanzachaftor/tezachaftr/deutivacaftor），这是一种每日一次的三重组合囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）调节剂，用于治疗6岁及以上至少有一个F508del突变或对ALYFTREK有反应的CFTR基因突变的人的囊性纤维化（CF）。
这一批准是基于CF有史以来最全面的3期关键项目，包括20多个国家和200多个地点的1000多名患者。这些数据之前是在研究结束时发布的，并在今年9月的北美囊性纤维化会议上公布。针对12岁及以上CF患者的3期研究达到了主要终点（与TRIKAFTA相比，ppFEV1相对于基线的绝对变化具有非劣效性）和所有关键的次要终点（包括与TRIKAFT相比，汗液氯化物[SwCl]相对于基线的绝对变化）。在6-11岁CF儿童的3期研究中，ALYFTREK证明了安全性，这是主要终点。次要终点，如ppFEV1与基线相比的绝对变化和SwCl与基线之间的绝对变化，支持ALYFTREK在该年龄组的益处。在所有研究中，ALYFTREK的耐受性普遍良好。
ALYFTREK是第一个每日一次的CFTR调节剂。在最近的一项调查中，大约75%的医生报告说，对于CF患者来说，更方便的给药是一个非常高的未满足需求。具体来说，考虑到需要在含脂肪的食物中服用CFTR调节剂，CF患者将从每日一次的给药方案中获得额外的好处。ALYFTREK还为美国约150名CF患者提供了一种潜在的变革性选择，这些患者有31个突变之一，现在首次有资格使用CFTR调节剂。
囊性纤维化 (Cystic Fibrosis，CF) 是一种罕见的、缩短寿命的遗传性疾病，影响全球超过 92,000 人。CF 是一种渐进性多器官疾病，影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道。CF 是由CFTR基因的某些突变导致的缺陷和/或缺失的 CFTR 蛋白引起的。孩子必须从父母双方各继承一个有缺陷的CFTR基因才能患上 CF，这些突变可以通过基因测试来识别。
虽然有许多不同类型的CFTR突变可能导致这种疾病，但绝大多数 CF 患者至少有一个F508del突变。CFTR突变导致 CF 的原因是 CFTR 蛋白有缺陷或导致细胞表面 CFTR 蛋白短缺或缺失。CFTR 蛋白的功能缺陷和/或缺失导致许多器官的盐和水进出细胞不畅。在肺部，这会导致异常浓稠的粘液堆积、慢性肺部感染和渐进性肺部损伤，最终导致许多患者死亡。死亡年龄中位数为 30 多岁，但通过治疗，预计存活率正在提高。