2024年9月20日，美国食品和药物管理局批准了Miplyffa（arimoclomol），这是一种治疗C型尼曼-匹克病（NPC）的口服药物。Miplyffa与酶抑制剂miglustat联合使用，被批准用于治疗成人和2岁及以上儿童与鼻咽癌相关的神经系统症状。Miplyffa是美国食品药品监督管理局批准的第一种治疗鼻咽癌的药物。
鼻咽癌是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经症状和器官功能障碍。它是由NPC1或NPC2基因的变化引起的，影响细胞内胆固醇和其他脂质的必要运输。因此，这些细胞不能正常工作，最终导致器官损伤。平均而言，受这种毁灭性疾病影响的人只能活大约13年。
美国食品药品监督管理局药物评估和研究中心罕见病、儿科、泌尿和生殖医学办公室（ORPURM）主任珍妮特·梅纳德医学博士、M.H.S.说：“鼻咽癌是一种严重的疾病，会对患者和家属产生巨大的不利影响。尽管进行了广泛的研究，但还没有批准的治疗方法来满足患者的重大需求。”。“首次批准一种安全有效的鼻咽癌药物选择，无疑将支持患者的基本医疗需求。”
Miplyffa是8月份遗传代谢疾病咨询委员会（GeMDAC）成立大会上讨论的第一个产品应用。GeMDAC成立于2023年12月，就用于诊断、预防或治疗遗传代谢性疾病的产品向该机构提供建议。
在一项为期12个月的随机、双盲、安慰剂对照试验中，对2至19岁的分子诊断为鼻咽癌的患者评估了Miplyffa的安全性和有效性。50名患者以2:1的比例随机分配，每天口服三次体重调整后的Miplyffa（31-124mg）或安慰剂。在这50名患者中，39名（78%）在试验中接受了miglustat作为背景治疗。
在使用miglustat作为背景治疗的患者中，重新评分的4域NPC临床严重程度量表（R4DNPCCSS）评分证明了Miplyffa的疗效。R4DNPCCSS是一种衡量鼻咽癌疾病进展的指标，它着眼于鼻咽癌患者、其护理人员和医生认为最相关的四个项目，包括行走、言语、吞咽和精细运动技能。得分越高，意味着疾病的严重程度越高。与安慰剂相比，Miplyffa的R4DNPCCSS评分显示疾病进展较慢。
Miplyffa的处方信息包含对过敏反应的警告，包括荨麻疹和血管性水肿（皮肤下肿胀）。出现这些不良反应的个人应停止使用该药物。怀孕或计划怀孕的女性不应使用Miplyffa。
Miplyffa最常见的副作用包括上呼吸道感染、腹泻和体重下降。
Miplyffa和miglustat应根据患者体重的推荐剂量，在有食物或没有食物的情况下口服。
请参阅随附的MIPLYFFA完整处方信息：
https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2024/214927s000lbl.pdf
信息来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-niemann-pick-disease-type-c |
