2024年09月26日，Pharming Group NV宣布，英国药品和保健产品管理局（MHRA）已授权Joenja（leniolisib）用于治疗成人和12岁及以上儿童患者的活化磷酸肌醇3-激酶delta(PI3Kδ)综合征 (APDS)。
一项随机、安慰剂对照的III期临床试验结果表明，共同主要终点有统计学上显著改善，反映出对这些患者的免疫失调和缺陷产生有利影响，中期开放标签扩展数据支持长期使用 leniolisib 的安全性和耐受性。Leniolisib目前正在欧洲经济区、加拿大和澳大利亚接受监管审查，并计划在日本和韩国寻求进一步监管批准。Leniolisib 还在两项针对APDS儿童的III期临床试验中进行评估。
Joenja®（leniolisib）是一种口服选择性PI3Kδ(磷酸肌醇3-激酶delta)抑制剂、Leniolisib可抑制磷脂酰肌醇-3-4-5-三磷酸的产生，磷脂酰肌醇-3-4-5-三磷酸是一种重要的细胞信使，可调节多种细胞功能，如增殖、分化、细胞因子产生、细胞存活、血管生成和代谢。
Leniolisib目前正在接受英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)的评估，以确定其是否可在英格兰国家医疗服务体系(NHS)内报销。已在美国、英国和以色列获批，是首个也是唯一一个针对活性磷酸肌醇3-激酶delta(PI3Kδ)综合征(APDS)的靶向治疗药物，适用于成人和12岁以上儿童患者。
APDS(activated phosphoinositide 3-kinase delta (PI3Kδsyndrome)活化磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征 是一种罕见的原发性免疫缺陷，于2013年首次被发现。APDS是由两种已鉴定基因PIK3CD或PIK3R1中的一种变异引起的，这两种基因对体内免疫细胞的发育和功能至关重要。这些基因的变异导致PI3Kδ（磷酸肌醇3-激酶delta）通路过度活跃，从而造成免疫细胞无法成熟和正常运作，导致免疫缺陷和失调.
APDS的特征是各种症状，包括严重的复发性窦肺感染、淋巴细胞增生、自身免疫和肠病。由于这些症状可能与多种疾病有关，包括其他原发性免疫缺陷，据报道，APDS患者经常被误诊，诊断延迟时间中位数为7年。由于APDS是一种进行性疾病，这种延迟可能会导致随着时间的推移损伤不断积累，包括永久性肺损伤和淋巴瘤。可以通过基因检测做出明确诊断。全球每百万人中约有1至2人患有APDS。
信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2024/09/26/2953485/0/en/Pharming-announces-marketing-authorization-in-the-U-K-for-Joenja-leniolisib.html |
