2024年04月16日，Sentynl Therapeutics, Inc.(Sentynl)宣布推出药品和医疗保健产品产品监管机构(MHRA)授权注射用NULIBRY®(fosdenopterin)磷蝶呤 作为英国(GB)A型钼辅因子缺乏症(MoCD)患者的首个治疗药物，A型钼辅因子缺乏症 (MoCD) 是一种极其罕见、危及生命的遗传性疾病在婴儿中通常进展迅速。
根据MHRA的这一决定，NULIBRY是英国第一个也是唯一一个批准的A型MoCD 疗法。
NULIBRY的MHRA批准得到了三项临床试验数据的支持，与自然史研究的数据相比，这些临床试验证明了NULIBRY治疗A型MoCD患者的安全性和有效性。这些研究表明，接受NULIBRY治疗的患者的死亡风险比未经治疗的患者低5.5倍。此外，NULIBRY治疗患者3岁时的生存概率为85.5%，未治疗对照患者为55.1%。
NULIBRY (Fosdenopterin) 磷腺蝶呤 是一种底物替代疗法，提供cPMP的合成来源，然后将其转化为钼蝶呤。然后钼蝶呤转化为钼辅因子，这是激活钼依赖性酶所需的，包括亚硫酸盐氧化酶，一种降低神经毒性亚硫酸盐水平的酶。NULIBRY于2021年2月获得美国FDA批准，并于2022年7月获得以色列卫生部批准，用于降低MoCD A型患者的死亡风险。NULIBRY还于2022年9月获得EMA批准，具有MoCD A型患者的治疗适应症。
2022年3月，安进从BridgeBio Pharma, Inc.收购了NULIBRY的全球权利，并负责Fosdenopterin在全球的持续开发、生产和商业化。
A型钼辅因子缺乏症(MoCD)是一种常染色体隐性遗传、先天性代谢错误，由钼辅因子合成1基因突变引起，其特征是钼辅因子生成缺陷，导致缺乏钼依赖性酶活动。缺乏活性会导致亚硫酸盐氧化酶活性降低，亚硫酸盐和次级代谢产物（如 S-磺基半胱氨酸）在大脑中积聚，从而导致不可逆的神经损伤。
A型MoCD是一种极其罕见的疾病。英国A型MoCD的发病率和患病率尚不清楚，但估计患病率为每10000人0.005例。根据这些估计，MoCD A型可能未被充分诊断。据了解，A型MoCD在全球影响的患者不到150名，中位生存年龄为 4年。
A型MoCD最常见的症状是癫痫发作、进食困难和脑病。A型MoCD患者在婴儿期后存活下来，通常会遭受进行性脑损伤，这在磁共振成像 (MRI) 上表现出特征性模式。这种损害会导致严重的精神运动障碍，并且无法进行协调运动或与环境沟通。
信息来源：https://www.prnewswire.com/news-releases/sentynl-therapeutics-receives-mhra-authorization-of-nulibry-fosdenopterin-for-treatment-of-mocd-type-a-in-great-britain-302117296.html |
