2024年01月16日，Therapeutics联合开发的CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）获美国FDA批准，用于治疗12岁及以上输血依赖性β地中海贫血（TDT）患者。
在Casgevy用以治疗TDT患者的全球临床试验中，试验达到主要终点，即患者至少连续12个月不需进行输血，显示Casgevy具有一次治疗，提供功能性治愈的潜力。此前公布的试验结果显示，在接受治疗的44名TDT患者中，42名在随访时间为1.2-37.2个月时，不再需要接受输血，剩余两名患者接受的输血水平分别降低75%和89%。
在这些正在进行的研究中，迄今为止接受Casgevy治疗的97例患者的安全性特征与白消安清髓性预处理和造血干细胞移植基本一致。
Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）是一款非病毒、自体细胞疗法，它利用CRISPR/Cas9基因编辑系统，在体外对来自患者的造血干细胞进行编辑，使血红细胞生产高水平的胎儿血红蛋白（HbF）。HbF是携带氧气的血红蛋白的一种形式，在出生时自然存在，随着婴儿的长大，血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。通过Casgevy治疗，可以提高HbF水平，有可能缓解输血依赖性β地中海贫血患者的输血需求，并减少镰刀型细胞贫血病患者的疼痛和使人衰弱的血管闭塞性危象。
2023年11月，Casgevy获英国药品和健康产品管理局（MHRA）有条件上市许可，用于治疗12岁及以上SCD与TDT患者，成为全世界首款获批上市的CRISPR基因编辑疗法。
2023年12月，Casgevy获美国FDA批准上市，用于治疗12岁及以上镰刀型细胞贫血病（SCD）患者。
输血依赖性β地中海贫血 (Transfusion-Dependent Beta Thalassemia,TDT)是一种严重的、危及生命的遗传病。TDT 患者的健康相关生活质量得分低于一般人群，并且终身医疗保健费用低于普通人群管理TDT的估计值介于$5和570万美元。
TDT需要在人的一生中频繁输血和铁螯合疗法。由于贫血，TDT患者可能会感到疲劳和呼吸短促，婴儿可能会出现发育迟缓、黄疸和喂养问题。TDT的并发症还包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大、骨骼畸形和青春期延迟。TDT需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。TDT患者的中位死亡年龄为37岁。来自匹配供体的干细胞移植是一种治疗选择，但由于缺乏可用的供体，仅适用于一小部分TDT患者。
信息来源：https://news.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-announces-us-fda-approval-casgevytm-exagamglogene |
