Nulibry®是欧洲第一种也是唯一一种治疗A型钼辅因子缺乏症（MoCD）患者的治疗方法，这是一种极为罕见、危及生命的遗传病，通常在中位总生存年龄约为4岁的婴儿中进展迅速。
2022年9月20日,BridgeBio Pharma宣布，欧盟委员会（EC）已批准Nulibry（fosdenopterin）注射液上市，作为治疗钼辅因子缺乏症（MoCD）A型患者的第一种疗法。MoCD A型是一种极为罕见的渐进性疾病，已知全球影响不到150名患者，中位生存期为4年。
NULIBRY是美国食品药品监督管理局（FDA）于2021年批准的第一种cPMP底物替代疗法，旨在降低a型MoCD患者的死亡风险。根据欧盟委员会的这一决定，NULIBRY成为欧盟（EU）第一种也是唯一一种批准的a型MoCD疗法。
“欧盟委员会批准NULIBRY是向全世界所有患有MoCD A型的儿童提供这种疗法的一个激动人心的步骤，它坚定了我们在BridgeBio的信念，即没有什么疾病是罕见的，无法解决。
欧盟委员会的授权遵循了欧洲人用药品委员会（CHMP）于2022年7月授予的积极意见，该意见得到了三项临床试验数据的支持，这些试验表明，与自然史研究的数据相比，NULIBRY治疗A型MoCD患者的疗效。这些研究表明，在基因型匹配分析中，接受NULIBRY治疗的患者的死亡风险是自然史研究中历史对照组的7.1倍，86%的NULIBRY患者在三年时存活，而基因型匹配对照组的这一比例为52%。
Sharvil Patel博士说：“欧盟委员会对NULIBRY的批准对患有MoCD a型的儿童来说是一个有希望的发展。Zydus集团致力于为患有罕见病和孤儿疾病的人的生活带来有意义的改变。这一批准使我们更接近于实现我们的目标，即赋予人们自由，让他们过上更健康、更充实的生活。”，Sentynl Therapeutics的母公司Zydus Lifesciences的董事总经理。Sentynl首席执行官Matt Heck表示：“这对欧洲的MoCD a型患者来说是一个重要的里程碑。”。“营销授权是提供NULIBRY的途径和提高人们对MoCD A型的认识的重要一步，因为许多患者经常被遗漏。”
关于A型钼辅因子缺乏症
MoCD A型是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢错误，由钼辅因子合成1基因突变引起，其特征是钼辅因子产生不足，导致缺乏钼依赖性酶活性。缺乏活性会导致亚硫酸盐氧化酶活性降低，同时在大脑中积累亚硫酸盐和次级代谢产物（如S-磺基半胱氨酸），从而导致不可逆的神经损伤。
MoCD A型是一种极为罕见的疾病。MoCD A型在欧盟的发病率和流行率尚不清楚，但估计的流行率（万分之0.005）。根据这些估计，MoCD A类可能诊断不足。
MoCD A型最常见的症状是癫痫发作、进食困难和脑病。存活超过婴儿期的MoCD A型患者通常会遭受进行性脑损伤，这种损伤在磁共振成像（MRI）上表现为特征性模式。这种损伤会导致严重的精神运动障碍，无法做出协调的动作或与环境交流。
关于注射用NULIBRY®（fosdenopterin）
注射用NULIBRY®（fosdenopterin）是一种底物替代疗法，可提供转化为钼蝶呤的cPMP外源性来源。钼蝶呤随后转化为钼辅因子，这是激活钼依赖性酶所需的，包括亚硫酸盐氧化酶，一种降低神经毒性亚硫酸盐水平的酶。这是美国食品药品监督管理局批准的第一种也是唯一一种降低A型MoCD患者死亡风险的治疗方法，临床试验表明，与未经治疗的基因型匹配的历史对照组相比，接受NULIBRY或rcPMP治疗的患者的总生存率有所提高。
信息来源：https://www.globenewswire.com/en/news-release/2022/09/20/2519096/0/en/BridgeBio-Pharma-and-Sentynl-Therapeutics-Receive-Marketing-Authorization-in-the-EU-for-NULIBRY-fosdenopterin-for-the-Treatment-of-MoCD-Type-A.html |
