2023年08月29日,罗氏宣布，欧盟委员会已批准延长Evrysdi(risdiplam)在欧盟(EU)营销授权，以涵盖临床诊断为以下疾病的婴儿： SMA 1型、2型或3型或从出生到2个月以下具有1到4个SMN2 拷贝。正在进行的 RAINBOWFISH 试验的中期数据支持了营销授权的延期，该试验针对出生至6周的1型SMA的症状前婴儿。
欧盟委员会的批准基于RAINBOWFISH中期分析（n=18），其中包括6名携带2或3个SMN2基因拷贝的婴儿，他们完成了至少一年的研究评估。其中，100%(6/6)在Evrysdi治疗一年后能够坐下，67%(4/6)可以站立，50%(3/6)可以独立行走。所有婴儿在12个月时均存活，无需永久通气。
RAINBOWFISH数据显示，Evrysdi在未出现症状的婴儿中的安全性与之前针对有症状SMA患者的试验中观察到的安全性一致。最常见的不良反应为发热、腹泻、皮疹、上呼吸道感染（包括鼻咽炎、鼻炎）、下呼吸道感染（包括肺炎、支气管炎）、便秘、呕吐和咳嗽。
Evrysdi最初于2021年3月在欧洲获得批准，用于治疗两个月或以上的患者。该批准基于关键SUNFISH和FIREFISH研究的临床试验数据。
Evrysdi (risdiplam 利司扑兰）是一种运动神经元存活2(SMN2)剪接修饰剂，旨在治疗因5q染色体突变导致运动神经元存活(SMN)蛋白缺乏而引起的SMA。Evrysdi每天在家中通过口腔或饲管以液体形式给药。
Evrysdi旨在通过增加和维持中枢神经系统(CNS)和外周组织中SMN蛋白的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对于维持健康的运动神经元和吞咽、说话、呼吸和运动等其他功能至关重要。
Evrysdi于2018年被欧洲药品管理局（EMA）授予PRIME称号，并于2017年被美国食品和药物管理局授予孤儿药称号。2021年，Evrysdi 被英国药理学会和英国药理学会授予年度药物发现奖药物发现药物研究奖。Evrysdi目前已在100个国家获得批准，另外18个国家的档案正在接受审查。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可能致命。它影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要原因。SMA 是由运动神经元存活1(SMN1) 基因突变引起的，导致SMN蛋白缺乏。这种蛋白质遍布全身，对于控制肌肉和运动的神经功能至关重要。没有它，神经细胞就无法正常运作，随着时间的推移会导致肌肉无力。根据 SMA 的类型，个体的体力以及行走、进食或呼吸的能力可能会显着减弱或丧失。
信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2023/08/29/2733042/0/en/European-Commission-approves-Roche-s-Evrysdi-for-babies-under-two-months-old-with-spinal-muscular-atrophy-SMA.htm |
