2023年04月26日，Vertex Pharmaceuticals Incorporated天宣布美国食品和药物管理局(FDA)批准扩大TRIKAFTA（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor）和Kalydeco（ivacaftor）依伐卡托的使用范围，以包括在2至5岁之间患有囊性纤维化的儿童(CF) 年龄，囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)基因中至少有一个F508del突变，或者根据体外数据， CFTR基因中有一个对 TRIKAFTA ®有反应的突变。TRIKAFTA先前已获得FDA批准用于6岁及以上患有至少一种疾病的 CF 患者根据体外数据， F508del突变或CFTR基因中对TRIKAFTA有反应的突变。
这一标签扩展得到了一项为期24周的第3期开放标签研究的支持，该研究招募了75名2至5岁患有CF的儿童，以评估TRIKAFTA®的安全性、药代动力学和疗效。该方案总体耐受性良好，安全性与在老年人群中观察到的一致，并导致汗液氯化物浓度、CFTR功能测量和肺功能的改善。这项研究的数据最近发表在美国呼吸和重症监护医学杂志上。
TRIKAFTA（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor ）：Kalydeco（ivacaftor）依伐卡托，在CFTR基因发生某些类型突变的人群中，CFTR 蛋白无法在细胞内正常加工或折叠，这会阻止 CFTR 蛋白到达细胞表面并正常发挥作用。
TRIKAFTA（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）是一种口服药物，旨在增加细胞表面CFTR蛋白的数量和功能。Elexacaftor 和 tezacaftor 共同作用以增加细胞表面成熟蛋白的数量。Ivacaftor被称为CFTR增效剂，旨在促进 CFTR 蛋白跨细胞膜转运盐和水的能力。elexacaftor、tezacaftor和ivacaftor的联合作用有助于水合物和清除呼吸道粘液。
TRIKAFTA先前在美国、加拿大、瑞士、澳大利亚、新西兰和以色列以及欧盟、英国、冰岛、列支敦士登和挪威获准用于治疗6岁及以上具有某些突变的CF患者作为KAFTRIO®(ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)在与 KALYDECO®(ivacaftor)的组合方案中。此外，Vertex已向其他全球监管机构提交了在2至5岁儿童中使用TRIKAFTA®/KAFTRIO®的申请，包括欧洲药品管理局（EMA）和药品和保健产品监管机构（MHRA）。
囊性纤维化(Cystic Fibrosis，CF)是一种罕见的、缩短寿命的遗传病，影响全球超过88,000人。CF是一种进行性多器官疾病，会影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道。
CF是由CFTR基因中的某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。儿童必须继承两个有缺陷的CFTR基因（每个父母一个）才能患有CF，并且可以通过基因测试识别这些突变。虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致该疾病，但绝大多数CF患者至少有一种F508del突变。CFTR突变通过导致CFTR 蛋白缺陷或导致细胞表面CFTR蛋白短缺或缺失而导致CF。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失会导致盐和水流入和流出许多器官的细胞。在肺部，这会导致异常粘稠的粘液积聚、慢性肺部感染和进行性肺损伤，最终导致许多患者死亡。死亡年龄的中位数在30岁出头。
信息来源：https://www.businesswire.com/news/home/20230426005815/en/Vertex-Announces-U.S.-FDA-Approval-for-TRIKAFTA%C2%AE-elexacaftortezacaftorivacaftor-and-ivacaftor-in-Children-With-Cystic-Fibrosis-Ages-2-Through-5-With-Certain-Mutations |
