Pombiliti（Citaglucoside alfa atga）+Opfolda（miglustat）在ERT经验丰富的成年人首个也是唯一一个获准的双组分治疗晚期庞贝病患者.
2023年9月28日，Amicus Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Pombiliti（Citaglucoside alfa atga）+Opfolda（miglustat）65毫克胶囊。这种双组分疗法适用于体重≥40kg的晚发性庞贝病（LOPD）患者，并且他们目前的酶替代疗法（ERT）没有改善。
  迟发性庞贝病是一种罕见的、使人衰弱的、危及生命的溶酶体疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起。GAA水平的降低会导致肌肉细胞溶酶体中基质糖原的积累，糖原的积累会导致肌肉损伤。疾病的严重程度各不相同，主要表现为骨骼肌无力和进行性呼吸系统受累。
  Pombiliti+Opfold是一种独特的双组分疗法。Pombiliti是一种重组人GAA酶（rhGAA），天然表达高水平的双-M6P（甘露糖-6-磷酸），旨在增加对肌肉细胞的吸收。一旦进入细胞，Pombiliti就可以被适当地加工成最活跃和成熟的形式来分解糖原。Opfolder是一种酶稳定剂，旨在稳定血液中的酶。
  美国食品药品监督管理局的批准是基于从3期关键研究（PROPL）中观察到的临床数据，这是唯一一项在对照环境中研究ERT的LOPD试验。
  “Pompe社区仍然面临着未满足的需求和有限的治疗选择。这种双组分疗法是针对那些患有晚发性Pompe病的成年人的一种重要的新疗法，并且在目前的疗法基础上没有改善。多年来为有ERT经验的晚发性庞贝病患者研究这种疗法的临床研究所产生的证据让我感到鼓舞e、 ”Tahsee Mozaffar医学博士说，他是加州大学欧文分校医学院神经系神经肌肉疾病科主任、加州大学欧文校区ALS和神经肌肉中心主任，也是PROPEL研究的研究员。
  杜克大学医学院儿科教授兼医学遗传学主任、PROPEL研究研究员Priya Kishnani医学博士表示：“今天美国食品药品监督管理局的批准是极其重要的一步，承认了Pombiliti和Opfolder的潜力。”。“我很感激美国符合条件的晚发性庞贝病患者现在可以获得额外的治疗选择。”
  酸性麦芽糖酶缺乏协会主席Tiffany House表示：“美国食品药品监督管理局批准了Pombiliti和Opfolder，这对晚发性庞贝病患者来说是一个期待已久的日子，他们提倡更多的治疗选择。”。“Amicus长期致力于庞贝社区和罕见病研究，这为庞贝社区开发了一种重要的治疗方法，因为患者现在可以选择了。”
  安全信息
  过敏反应包括过敏反应：
  应随时提供适当的医疗支持措施，包括心肺复苏设备。如果出现严重超敏反应，应立即停止POMBILITI，并开始适当的医疗治疗。
  输液相关反应（IARs）：
  如果出现严重的IARs，立即停止POMBILITI并开始适当的医疗治疗。
  易感患者急性心肺功能衰竭的风险：易患液体容量超负荷的患者，或患有急性潜在呼吸系统疾病或心脏或呼吸功能受损的患者，在输注POMBILITI期间，其心脏或呼吸状态可能会严重恶化。
  禁忌：
  POMBILITI联合Opfold在妊娠期是禁忌的。
  胚胎-胎儿毒性：
  可能对胚胎-胎儿造成伤害。建议有生育潜力的女性注意对胎儿的潜在风险，并在治疗期间和最后一次给药后至少60天内使用有效的避孕措施。不良反应：最常见的不良反应≥5%为头痛、腹泻、疲劳、恶心、腹痛和发热。
  关于庞贝病
  庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的遗传性溶酶体疾病。GAA水平的降低或缺失会导致细胞中糖原的积累，这被认为是庞贝病的临床表现。庞贝病的范围从对心脏功能有重大影响的快速恶化的婴儿型，到主要影响骨骼肌和进行性呼吸系统受累的进展较慢的晚发型。晚发性庞贝病可能严重且使人衰弱，全身肌肉逐渐衰弱，并随着时间的推移而恶化，尤其是骨骼肌和控制呼吸的肌肉。
  关于Pombiliti+Opfolder
  Pombiliti+Opfolder是一种双组分疗法，由Cipaglucoside alfa atga和口服酶稳定剂miglustat组成，前者是一种富含双M6P的rhGAA，有助于通过M6P受体进行高亲和力摄取，同时保持其加工成最具活性形式的酶的能力，后者旨在减少血液中酶活性的损失。
  适应症和用法
  POMBILITI联合OPFOLDA适用于体重≥40kg且目前的酶替代疗法（ERT）没有改善的晚发性庞贝病（溶酶体酸-α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）成年患者的治疗。
  信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2023/09/28/2751666/0/en/Muscular-Dystrophy-Association-Celebrates-FDA-Approval-of-Amicus-Therapeutics-Pombiliti-Opfolda-for-Treatment-of-Pompe-Disease.html



附：部份Pombiliti（cipaglucosidase alfa-atga）中文处方资料仅供参考！
近日，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa-atga）+Opfolda（miglustat）65mg胶囊。这种双组分疗法适用于体重≥40kg且目前酶替代疗法（ERT）没有改善的晚发性庞贝氏症（LOPD）成年人。
Pombiliti+Opfolda是一种独特的双组分疗法。Pombiliti是一种重组人GAA酶（rhGAA），天然表达高水平的双-M6P（甘露糖6-磷酸），旨在增加肌肉细胞的摄取。一旦进入细胞，Pombiliti可以被适当地加工成最活跃和最成熟的形式，以分解糖原。Opfolda是一种酶稳定剂，旨在稳定血液中的酶。
晚发性庞贝氏症是一种罕见的、使人衰弱的、危及生命的溶酶体疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起。GAA水平降低导致底物糖原在肌肉细胞溶酶体中积聚，糖原积聚导致肌肉损伤。疾病的严重程度各不相同，主要表现为骨骼肌无力和进行性呼吸系统受累。
批准日期：2023年9月28日 公司：Amicus Therapeutics
Pombiliti（西帕糖苷酶[cipaglucosidase alfa-atga]）注射用，静脉注射用
美国首次批准：2023年
警告：易感患者的严重超敏反