2022年12月16日，Amicus Therapeutics今天宣布，欧洲药品管理局（EMA）人类使用药品委员会（CHMP）通过了一项积极的意见，建议对Citaglucoside alfa进行上市授权，一种长期酶替代疗法（ERT），与米格司他联合用于患有晚发性庞贝病（LOPD）的成年人。欧盟委员会（EC）预计将于2023年第一季度就AT-GAA的酶替代治疗成分——Cipaglucoside alfa做出决定。Ciaglucosidase alfa将以POMBILITI品牌进行商业化™. 该公司预计在2023年第二季度对AT-GAA的酶稳定剂成分米格鲁司特发表CHMP意见。
晚发性庞贝病是一种罕见的、使人衰弱的、危及生命的溶酶体疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起。GAA水平的降低或缺失会导致基质糖原在肌肉和其他组织的溶酶体中积累。疾病的严重程度各不相同，但主要表现为骨骼肌无力和进行性呼吸道受累。
“今天CHMP对Pombiliti的积极意见™ （恶性葡萄糖苷酶α）是一个重要的里程碑，也是为欧盟所有患有晚发性庞贝病的成年人提供这种急需的新疗法的重要一步。Amicus Therapeutics，Inc.执行主席兼创始人John F.Crowley表示：“这是众多致力于改善庞贝病患者生活的个人和团队所做工作的成果。”。
“在过去的十年里，我们的团队不知疲倦地开发了这种创新疗法，我们相信这种疗法有潜力解决这种疾病中许多未满足的医疗需求。我们感谢Pompe社区的奉献和支持，他们帮助推进了这种疗法，特别是参与我们临床研究的患者、家庭和医生Amicus Therapeutics，Inc.总裁兼首席执行官Bradley Campbell表示：。
慕尼黑路德维希·马克西米利安大学LMU神经病学系神经病学教授Benedikt Schoser教授表示：“这一重要的里程碑使AT-GAA更接近LOPD社区，在那里，患者对新的治疗方案有很高的医疗需求，包括那些对当前治疗幼稚和有经验的患者。”。“CHMP的积极意见和推荐的适应症反映了AT-GAA临床开发计划的有力数据，并让我对这种创新的治疗方案对LOPD患者的潜力有了进一步的希望。”
AT-GAA被设计为一种双组分疗法，由长期酶替代疗法Cipagluta-alfa组成，与口服酶稳定剂miglustat联合使用，用于治疗成人晚发性庞贝病。Ciaglucosidase alfa是一种重组人酸性α-葡萄糖苷酶（rhGAA），富含6-磷酸双甘露聚糖，旨在促进高亲和力摄取，并保留加工成最活跃形式的酶以分解糖原的能力。
CHMP的积极观点基于3期关键研究（PROPL）的临床数据，这是唯一一项针对LOPD的随机对照试验，除ERT幼稚患者外，还包括高未满足需求的ERT经验人群中的患者。正如预期的那样，并且与该疾病领域另一个ERT的最新观点一致，CHMP还确定了硫葡萄糖苷酶α不符合新活性物质（NAS）的资格。
关于AT-GAA
AT-GAA是一种双组分疗法，由Cipaglucoside alfa和口服酶稳定剂miglustat组成，前者是一种富含双M6P的rhGAA，有助于通过M6P受体进行高亲和力摄取，同时保持其加工成最活性形式的酶的能力，后者旨在最大限度地减少血液中酶活性的损失。在临床研究中，AT-GAA与肌肉骨骼和呼吸系统指标的改善有关。
关于庞贝病
庞贝病是一种遗传性溶酶体疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起。GAA水平的降低或缺失会导致细胞中糖原的积累，这被认为是庞贝病的临床表现。庞贝病的范围从一种对心脏功能有重大影响的快速致命的婴儿型，到一种主要影响骨骼肌和进行性呼吸道受累的进展较慢的晚发型。晚发性庞贝病可能严重且使人衰弱，包括全身进行性肌肉无力，尤其是骨骼肌和控制呼吸的肌肉，这种情况会随着时间的推移而恶化。
信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2022/12/16/2575441/15991/en/Amicus-Therapeutics-Receives-Positive-CHMP-Opinion-for-Pombiliti-cipaglucosidase-alfa-for-Late-Onset-Pompe-Disease.html |
