2022年7月20日，PTC Therapeutics宣布，Upstaza（eladocagene exoparvovec）获欧盟委员会批准上市。Upstaza是首个被批准的芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的疾病改善治疗方法，也是首个直接注入大脑的上市基因疗法。它被批准用于18个月及以上的患者。
PTC Therapeutics首席执行官斯图亚特·W·佩尔茨博士表示：“今天，欧洲Upstaza委员会批准治疗AADC缺乏症，这对患者、PTC以及更大的基因治疗社区都非常重要。”。“我们很自豪能将这种创新疗法推向市场，让患者受益。Upstaza是首个也是唯一一个获批的针对AADC缺乏症患者的疾病改善疗法。我们准备尽快为患者提供这种期待已久的疗法。”
在Upstaza的临床研究中，患者从治疗后三个月内未达到任何发展运动里程碑，到显示出具有临床意义的运动技能，治疗后十年内仍有转化性改善。此外，所有接受治疗的患者的认知能力都得到了改善。
Upstaza还减少了可能导致危及生命和病态并发症的症状。
“在接受治疗之前，我们的女儿还没有达到任何发展里程碑。她患上了眼盲症，并演变为数小时的疼痛，我们被告知她将终生卧床，”患者组织Teach RARE创始人理查德·波林（Richard Poulin）说，他的女儿作为临床试验的一部分接受治疗。“在接受Upstaza治疗后，她现在可以说话、走路、跑步，甚至骑马。我们对EMA的批准感到兴奋，并希望这一里程碑能给其他受AADC缺陷影响的儿童和家庭带来希望。”
关于Upstaza（Elodocaene exoparvovec）
Upstaza是一种一次性基因替代疗法，用于治疗18个月及以上的患者，该患者经临床、分子和遗传学证实患有严重表型的芳香族氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症。它是一种基于重组腺相关病毒血清型2（AAV2）的基因疗法，含有人DDC基因。它旨在通过将功能正常的DDC基因直接输送到壳核，增加AADC酶并恢复多巴胺的产生来纠正潜在的遗传缺陷。
Upstaza的疗效和安全性已在临床试验和同情使用计划中得到证明。第一名患者于2010年服用。在临床试验中，Upstaza证明了神经系统的改善。最常见的副作用是最初的失眠、易怒和运动障碍。
Upstaza的给药通过立体定向手术进行，这是一种微创神经外科手术，用于治疗许多儿童和成人神经疾病。Upstaza给药程序由专业立体定向神经外科中心的合格神经外科医生执行。
关于芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症
AADC缺乏症是一种致命的罕见遗传疾病，通常会导致严重残疾，并在生命的最初几个月遭受痛苦，影响生活的方方面面——身体、心理和行为。AADC缺乏症儿童的痛苦可能会因以下原因而加剧：发作令人痛苦的癫痫发作，如眼球震颤，导致眼睛在头部打滚，频繁呕吐，行为问题和睡眠困难。
受影响儿童的生命受到严重影响并缩短。经常需要持续的物理、职业和言语治疗，以及包括手术在内的干预措施，以管理可能危及生命的并发症，如感染、严重的进食和呼吸问题。
信息来源：https://www.prnewswire.com/news-releases/upstaza-granted-marketing-authorization-by-european-commission-as-first-disease-modifying-treatment-for-aadc-deficiency-301589884.html |
