近日，新配方Orfadin（nitisinone，尼替西农）获欧盟批准，用于遗传性酪氨酸血症I型（Hereditary Tyrosinaemia type-1，HT-1）患者的治疗。HT-1是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由酪氨酸代谢障碍所致的一种遗传代谢病，多数患儿为急性型，起病于新生儿或婴儿期，主要累及肝脏和肾脏，若不治疗会导致肝、肾衰竭甚至死亡。
胶囊配方Orfadin于2005年上市，目前已获欧盟及全球多个国家批准，联合酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制，用于确诊为HT-1的患者。Orfadin结合饮食限制及广泛的新生儿筛查，能够使婴幼儿及早确诊治疗，从而显着改善患者的临床结果。而在Orfadin上市前，出生2个月内确诊为HT-1的婴儿，仅有三分之一能够存活到2岁。目前全球大约有1000例HT-1患者。
Orfadin口服悬液是一种婴幼儿友好的配方，可方便准确给药剂量，有助于改善患者及其照料者的生活质量。SOBI公司已计划在2015年下半年将Orfadin口服混悬液推向整个欧盟市场。
遗传性酪氨酸血症I型（HT-1）是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）编码基因发生突变以致FAH活性降低或缺失，酪氨酸分解代谢发生障碍，中间代谢产物如马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸、琥珀酰乙酰乙酸及琥珀酰丙酮等有毒副产物在体内蓄积，造成机体损伤，导致患儿肝功能衰竭、肾功能不全和神经系统并发症，症状在婴儿出生6个月内出现。
Orfadin（nitisinone）能够阻断酪氨酸的分解，从而减少体内有毒副产物的量 |
