测试仅报告超过1,000 已知BRCA突变中3而且阴性结果不能除外癌风险增加
2018年3月6日美国食品和药品监管局今天授权对BRCA1/BRCA2(选定变异体)个体基因组服务遗传健康风险(GHR)报告。它是首个直接-对-消费者(DTC)测试报告对三个特异性 BRCA1/BRCA2乳癌基因突变，是德裔[descent]犹太人[Jewish][Ashkenazi](东欧)人中最常见。然而这些三种突变在一般人群中不是最常见的BRCA1/BRCA2突变。
测试分析来自一群自我-采集唾液样品DNA采集，而且报告描述如一名妇女是处于发生乳癌和卵巢癌风险增加, 而如一位男性是处于发生乳癌风险增加或可能是处于发生前列腺癌风险增加。试验仅检测超过1,000已知BRCA突变的3种突变。这意味着一个阴性结果不除外一例携带者携带增加癌风险的其他BRCA突变的可能性。
FDA的装置和辐射防护中心中体外诊断和辐射卫生办公室代理主任Donald St. Pierre 说：“这种测试提供对某些可能处于乳腺，卵巢或前列腺癌风险个体和患者否则可能不能得到遗传筛选，而迈向直接对消费者[DTC]遗传测试的一步。但它有很多注意事项，” 。“而一个BRCA突变的检测用这个测试的确表明一个增加风险, 美国人仅一个小百分率携带这些三个突变之一而大多数BRCA突变增加一个个体风险不被这个测试检测到。这个测试不应被用作为替代对癌症筛选看家庭医生或咨询对遗传和可能增加或减低癌症风险的生活方式因素。”
消费者和卫生保健专业人员不要使用测试结果决定任何治疗, 包括抗-激素治疗和乳腺或卵巢的预防性去除。这类决定需要确证性测试和遗传咨询。该测试也不提供一个人任何类型癌症发生的总体风险的信息。测试的使用带来显著风险如果个体使用测试结果不咨询一位医生或遗传顾问。
被这个测试检测的这三个BRCA1/BRCA2遗传突变是存在于约2%的东欧[Ashkenazi]犹太妇女, 按照一个美国国立癌症研究所研究, 但罕见地发生(0%至0.1%)在其他少数民族人群。 所有个体,他们是东欧[Ashkenazi]犹太后裔或不是, 可能有在BRCA1或BRCA2基因, 或该测试不能检测的其他癌症-相关基因突变的其他突变。因为这个理由, 一个阴性测试结果可能仍意味着一个人有癌症的增加风险由于基因突变。此外, 癌症的大多数病例不是被遗传基因突变所致但被认为被一个广泛各种因子所致, 包括吸烟，肥胖, 激素使用和其他生活方式问题。对这些理由的所有, 对患者重要的是咨询他们的卫生保健专业人员，后者可能帮助他们理解如何这些因子影响他们的癌症风险和他们可做什么修饰该风险。
FDA对该测试的审评，在其他事情中，公司提供充分数据以显示测试是准确的(即, 能正确地鉴定在唾液样品中三种遗传变异), 和能够提供可重现结果。公司递交对用户全面研究数据。使用代表性GHR测试报告, 其中显示指导和报告是一般地易于被消费者遵循和理解。测试报告提供信息描述结果可能的意思，如何解释结果和可能被发现另外信息的结果。
FDA通过从头开始上市前审评通路审评该测试数据, 一种监管通路对新颖, 低-至-中度-风险装置，实质上不等同于一个早已合法地上市的装置。与这个授权在一起, 正在FDA建立标准,被称为特殊控制, 阐明监管局确保测试准确性, 重现性, 临床效能和说明书的期望。这些特殊控制, 当与一般控制符合在一起,对该测试安全性和有效性提供合理的确保。
FDA授权赋予23andMe公司上市许可。
https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm599560.htm |
