2024年04月26日同，Vertex Pharmaceuticals宣布，欧盟委员会已批准扩大KALYDECO(ivacaftor) 依伐卡托的标签范围，用于治疗1个月以下患有囊性纤维化的婴儿（CF)囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因具有以下突变之一：R117H、G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N或S549R。
  根据奥地利、捷克共和国、丹麦、爱尔兰、挪威、瑞典和荷兰现有的准入协议，符合条件的患者将在获得欧盟委员会监管批准后不久即可获得KALYDECO(ivacaftor)的扩大适应症。Vertex将继续与欧盟各地的报销机构合作，确保所有其他符合条件的患者能够获得该服务。
  Kalydeco（ivacaftor）依伐卡托在CFTR基因 发生某些类型突变的人中，细胞表面的CFTR蛋白无法正常发挥作用。ivacaftor被称为CFTR增强剂，是一种口服药物，旨在促进CFTR蛋白跨细胞膜运输盐和水的能力，从而有助于水合和清除气道中的粘液。
KALYDECO(ivacaftor)是第一种治疗CFTR基因特定突变人群囊性纤维化根本原因的药物。
  囊性纤维化 (CF) 是一种罕见的、缩短寿命的遗传性疾病，影响全球超过92000人。CF是一种进行性多器官疾病，影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道。
  CF是由CFTR基因的某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。儿童必须遗传两个有缺陷的CFTR基因（父母各各一个）才能患有CF，并且可以通过基因测试来识别这些突变。虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致该疾病，但绝大多数CF患者至少具有一种F508del突变。  CFTR突变通过导致CFTR蛋白缺陷或导致细胞表面CFTR蛋白缺乏或缺失而导致CF。
  CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失会导致许多器官中盐和水进出细胞的流动不良。在肺部，这会导致异常粘稠的粘液积聚、慢性肺部感染和进行性肺部损伤，最终导致许多患者死亡。死亡年龄中位数为30多岁，但通过治疗，预计生存率正在改善。
信息来源：https://www.medicines.org.uk/emc/product/15335