BioMarinPharmaceuticals公司的Aldurazyme(laronidase)于5月6日获得FDA许可，成为首个用于治疗罕见的遗传性疾病MPS-I的某些类型，包括Hurler综合征(赫尔利综合征，粘脂沉积症Ⅰ型，脂肪软骨营养障碍，HurlerSyndrome)的药物。该病是由于细胞内一种可降解葡糖胺聚酶(GAG)的酶缺乏或障碍所致的。
MPS-I病人细胞内GAG的累积会导致细胞累进性受损，进而影响机体外表、体质、器官功能，及某些情况下的心理发展。这一新的生物技术产品就是人体所缺乏的这种酶的一种制剂，可有助于防止细胞内GAG的累积，并已显示能改善肺功能和运动能力。本品获得FDA优先审查权。此次获得用于MPS-I的Hurler和Hurler-Scheie型病人，以及中至重度症状的Scheie病患者。Hurler综合征是MPS-I病一种最严重的类型。患病儿童常常早早地因呼吸系统疾病和心脏并发症而死亡。
Hurler-Scheie综合征则是一种较不严重的类型，但病人常常活不过20岁。而Scheie综合征是最轻型的，许多病人可活至成年，但这些病人仍存在有畸形、心脏疾病和呼吸困难。
据美国国立卫生研究院报道，加拿大的研究估计新生儿中Hurler综合征的患病率为1/100000，Hurler-Scheie综合征为1/115000，而Scheie综合征为1/500000。本品在45例MPS-I病人中进行了一项随机安慰剂对照研究，这些病人大多为Hurler-Scheie综合征。26周后，本品组病人肺功能和6分钟步行测试的行走功能改善。
尚无证据显示，本品对中枢神经系统症状(发育延迟和脑积水)有任何积极作用。
本品最严重的不良反应为过敏反应，约在输液后3小时发生，有严重肺功能问题的病人需要进行紧急气管切开术。最常见的不良反应为上呼吸道感染、出疹和注射部位反应。与输液反应相关的主要安全性问题是潮红、发热、头痛和出疹。 |
