nde liegt ein Mangel an Monocarboxylat-Transporter 8 (MCT8), einem spezifischen Transporter für Schilddrüsenhormone. Die MCT8-Defizienz wird durch Mutationen im SLC16A2-Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet.
Mit lediglich 371 dokumentierten Fällen ist die Erkrankung sehr selten. Betroffen sind ausschließlich Männer. Unbehandelt geht ein AHDS unter anderem mit Hypotonie, Muskelschwäche und schweren intellektuellen Defiziten einher. Die Schilddrüsenhormone sind in charakteristischer Weise verändert: Im Blutserum ist der T3-Spiegel stark erhöht bei niedrigem bis normalem freien T4 (fT4) und normalem bis leicht erhöhtem TSH. Ein molekulargenetischer Test, der Mutationen im SLC16A2-Gen nachweist, bestätigt die Diagnose.
Besonderheiten
Emcitate ist bei Temperaturen von 2 bis 8 °C (Kühlschrank) sowie vor Licht geschützt (Umkarton) zu lagern.
Die zubereitete Suspension kann bis zu vier Stunden unter 25 °C im Glas gelagert und dann vor der Anwendung durch einminütiges Rühren wieder aufgelöst werden.
Emcitate ist verschreibungspflichtig. |
