近日，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式批准Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）依替司帕沃替尼静脉输液混悬剂，用于治疗儿童圣菲利波综合征A型（Sanfilippo综合征A型）又名为黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA）。

Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）又名UX111是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，Fayuvi是一种单剂量静脉注射AAV9基因疗法，旨在递送一个功能性缺失酶基因拷贝，该基因可以表达并替代SGSH酶。MPS IIIA是由磺酰胺酶（SGSH）缺乏引起的，导致硫酸乙酰肝素底物在细胞内积累，并对中枢神经系统造成进行性损害。

A型圣菲利波综合征（Sanfilippo Syndrome Type A）又名为黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA），是一种极其罕见的致命性溶酶体贮积症，主要影响大脑，其特征是自幼儿期开始的快速进行性神经退行性变。患有A型圣菲利波综合征的儿童通常会经历进行性全面发育迟缓，随后出现认知、语言和运动功能丧失，最终导致早期死亡。

批准日期：2026年09月17日 公司：Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Fayuvi（依替司帕沃替尼[rebisufligene etisparvovec-hopf]）静脉输液混悬剂

美国首次批准：2026年

作用机制

FAYUVI是一种基于腺相关病毒血清型9（AAV9）的基因疗法，旨在将人N-磺基葡糖胺磺水解酶（SGSH）基因的功能性拷贝传递给细胞。静脉注射FAYUVI导致靶组织中溶酶体酶磺酰胺酶的产生，随后溶酶体中的硫酸乙酰肝素（HS）被分解。

适应症与用途

FAYUVI是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗神经发育功能保留的儿科患者中IIIA型粘多糖贮积症（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）的神经表现。

剂量与用法

仅适用于单剂量静脉输液。

•在输注FAYUVI之前，审查基线肝功能检查并评估血小板计数、凝血酶原时间和活化部分凝血活酶时间。

•FAYUVI的推荐剂量为每公斤体重3.0×1013个载体基因组（vg）。

•从输注前1天开始，服用皮质类固醇至少8周。

•在大约1小时内缓慢静脉滴注FAYUVI。

剂型和规格

•FAYUVI是一种用于静脉输注的混悬液，浓度为1.0×1013vg/mL。每瓶含有2mL可提取体积。

•FAYUVI装在一个包含5至105个单剂量小瓶的试剂盒中，每个试剂盒根据患者的体重构成一个剂量单位。

禁忌症

没有。

警告与注意事项

•肝毒性：监测肝酶和总胆红素水平，直到皮质类固醇减量完成后2周，并按照临床指示。继续监测肝酶升高的患者，直到肝酶恢复到基线水平。

•血小板减少症：在输注后的前4周每周监测血小板计数，然后在6个月内每月监测一次

•血栓性微血管病（TMA）：如果出现体征和症状，应及时对溶血血症和肾功能不全进行进一步的诊断评估。

•超敏反应和输液反应：在输液期间和之后进行监测。如果出现症状，暂停输液。如果合适，在输液反应消退后以较慢的速度重新开始。

•恶性肿瘤风险：如果发生恶性肿瘤，请致电1-888-756-8657联系Ultragenyx Pharmaceutical股份有限公司。

不良反应

最常见的不良反应（≥5%）：肝酶升高、呕吐、发热、白细胞计数减少、食欲下降、血小板计数减少、恶心、淀粉酶升高。

如需报告可疑的不良反应，请联系Ultragenyx Pharmaceutical股份有限公司，电话1-888-756-8657或FDA，电话-800-FDA-1088或www.FDA.gov/medwatch。

药物相互作用

患者的疫苗接种时间表可能需要调整，以适应FAYUVI输注前后皮质类固醇的给药。

包装供应/储存和处置

供应方式

FAYUVI™是一种透明至半透明、无色、无菌的混悬液，用于静脉输液。FAYUVI每毫升含有1.0 x 1013个载体基因组。

FAYUVI在≤-60°C（-76°F）的温度下冷冻装运，装在8mL玻璃瓶中（可提取体积为2 mL）。

FAYUVI作为试剂盒提供，以满足每位患者的需求。每个试剂盒包含指定数量的FAYUVI小瓶（NDC 69794-300-01），最少5瓶，最多105瓶。每个试剂盒中的小瓶总数对应于基于患者体重的个体患者的剂量要求[见剂量和给药]。

试剂盒尺寸和国家药品代码（NDC）

FAYUVI套件

患者体重范围（千克）       剂量体积（毫升）      小瓶数量         NDC编号

2.5至3.0                                  10                         5                69794-301-05

3.1至4.0                                  12                         6                69794-302-06

4.1至5.0                                  16                         8                69794-303-08

5.1至6.0                                  18                         9                69794-304-09

6.1至7.0                                  22                        11               69794-305-11

7.1至8.0                                  24                        12               69794-306-12

8.1至9.0                                  28                        14               69794-307-14

9.1至10.0                                30                        15               69794-308-15

10.1至12.0                              36                        18               69794-309-18

12.1至14.0                              42                        21               69794-310-21

14.1至16.0                              48                        24               69794-311-24

16.1至18.0                              54                        27               69794-312-27

18.1至20.0                              60                        30               69794-313-30

20.1至22.0                              66                        33               69794-314-33

22.1至24.0                              72                        36               69794-315-36

24.1至26.0                              78                        39               69794-316-39

26.1至28.0                              84                        42               69794-317-42

28.1至30.0                              90                        45               69794-318-45

30.1至32.0                              96                        48               69794-319-48

32.1至34.0                             102                       51               69794-320-51

34.1至36.0                             108                       54               69794-321-54

36.1至38.0                             114                       57               69794-322-57

38.1至40.0                             120                       60               69794-323-60

34.1至36.0                             108                       54               69794-321-54

36.1至38.0                             114                       57               69794-322-57

38.1至40.0                             120                       60               69794-323-60

40.1至42.0                             126                       63               69794-324-63

42.1至46.0                             138                       69               69794-325-69

46.1至50.0                             150                       75               69794-326-75

50.1至54.0                             162                       81               69794-327-81

54.1至58.0                             174                       87               69794-328-87

58.1至62.0                             186                       93               69794-329-93

62.1至66.0                             198                       99               69794-330-99

66.1至70.0                             210                      105              69794-331-05

储存和处置

•FAYUVI在≤-60°C[-76°F]下冷冻运输和储存。

•在≤-60°C[-76°F]的温度下直立存放。

•在准备使用之前，请存放在原始纸箱中。

•解冻的小瓶在使用前不得刺破。一旦用注射器从维兰中提取，FAYUVI可以在室温（20°C–25°C[68°F–77°F]）下储存长达24小时，包括输液时间。

•如有必要，已解冻的完整小瓶（塞子尚未刺破）可以冷藏（2°C–8°C[36°F–46°F]）长达12天，直立并避光（例如，在原始纸箱中）。

•遵循当地关于处理生物废物的指导方针。

请参阅随附的FAYUVI完整处方信息：

https://pi.lilly.com/us/inluriyo-uspi.pdf