近日，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Kygevvi（doxecitine/doxribtimine）口服粉末溶液，用于治疗发病年龄在12岁及以前的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）成人及儿科患者。

Kygevvi是doxecitine/oxribtimine的组合，两者都是嘧啶核苷，用于治疗12岁或之前出现症状的成人和儿童患者的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）。Kygevv的给药旨在将嘧啶核苷、脱氧胞苷和脱氧胸苷掺入骨骼肌线粒体DNA。

TK2d是一种极罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，以进行性、严重肌无力为主要特征。长期以来，该疾病除支持治疗外并无获批治疗药物，发病年龄在12岁及以前的患者死亡风险尤高，多数在症状出现后3年内即发生早逝。据估计，TK2d在全球的患病率约为每100万人中1.64例。

批准日期：2025年11月3日，公司：优时比

Kygevvi（脱氧胞苷/脱氧胸苷[doxecitine/oxribtimine]）粉末，口服溶液

美国首次批准：2025年

作用机制

KYGEVVI的给药旨在将嘧啶核苷、脱氧胞苷和脱氧胸苷掺入骨骼肌线粒体脱氧核糖核酸（DNA）中。这一动作恢复了TK2d突变小鼠软骨DNA拷贝数。

适应症与用途

Kygevvi是脱氧胞苷/脱氧胸苷的组合，两者都是嘧啶核苷，适用于治疗12岁或之前出现症状的成人和儿童患者的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）。

剂量与用法

•在治疗开始前，获取所有患者的基线转氨酶（丙氨酸氨基转移酶[ALT]和天冬氨酸氨基转移酶[AST]）水平。

•推荐剂量：

Kygevvi剂量水平   Kygevvi剂量（毫克和千克/天）

开始              260毫克/千克/天（由130毫克脱

                  氧胞苷和130毫克脱氧胸苷组成）

初级              520毫克/千克/天（由260毫克脱

 

                  氧胞苷和260毫克脱氧胸苷组成）

维护              800毫克/千克/天（由400毫克氧

                  胞苷和400毫克脱氧胸苷组成）

•在当前剂量水平下至少2周后，根据耐受性滴定至下一个剂量水平。 

•口服KYGEVVI，分3次与食物平均服用。

•有关剂量和给药修改、监测以及制备和给药说明，请参阅完整的处方信息。

•仅将KYGEVVI与ZX2000管理套件一起使用。

剂型和规格

口服液粉末：脱氧胞苷2克，脱氧胸苷2克。

禁忌症

•无。

警告和注意事项

•肝转氨酶水平升高：在用KYGEVVI治疗前，获得基线肝转氨酶（ALT、AST）和总胆红素水平。如果观察到与肝损伤一致的体征或症状，请中断治疗。如果与肝损伤一致的体征/症状加重或恶化，考虑永久停用KYGEVVI。每年根据临床指示监测患者。

•胃肠道不良反应：根据腹泻和/或呕吐的严重程度减少KYGEVVI剂量或中断治疗。如果持续出现严重腹泻和/或呕吐，考虑永久停用KYGEVVI。

不良反应

最常见的不良反应（发生率≥5%）是腹泻、腹痛（包括上腹痛）、呕吐、丙氨酸氨基转移酶升高（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶增加（AST）。 

如需报告可疑的不良反应，请致电1-844-599-2273联系UCB公司，或致电1-800-FDA-1088或www.FDA.gov/medwatch联系FDA。

包装供应/储存和处理

供货方式

KYGEVVI供应如下：

第1包，共2包

NDC 50474-350-01：每包一次性包装含有4克白色至灰白色粉末状KYGEVVI（2克脱氧胞苷和2克脱氧胸苷）

NDC 50474-350-30：纸箱包含30包

第2包，共2包

与KYGEVVI一起使用的ZX2000管理套件是单独提供的，包含以下内容：

•一个加药系统（包括混合瓶和加药杯）

•两个10毫升口服注射器

•两个备用密封件

储存和处理

将KYGEVVI包装储存在20°C至25°C（68°F至77°F）的温度范围内；允许在15°C至30°C（59°F至86°F）之间进行偏移[见USP受控室温]。

将复原的KYGEVVI溶液储存在受控的室温下或冰箱中。复溶后16小时或服用或给予3剂后丢弃KYGEVVI溶液，以先到者为准[见用量和用法]。 

请参阅随附KYGEVVI的完整处方信息：

https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2025/219792s000lbl.pdf