部份中文胆酸处方资料（仅供参考）
通用名称：cholic acid
商品名称：Orphacol
中文名称：胆酸
活性物质：cholic acid
批准日期：2013年9月12日
上市许可持有人：LABORATOIRES CTRS
药物治疗组：胆汁酸制剂
治疗适应症
Orphacol被指示为在初级胆汁酸合成由于-3β羟基Δ5-C27类固醇在婴儿，儿童氧化还原酶缺乏或Δ4-3-oxosteroid-5β还原酶缺乏症和青少年年龄一个月18先天性障碍的治疗年和成人。
ORPHACOL（胆酸）
Orphacol是含胆酸的药物，在胆汁归仁发现的物质被用来消化脂肪。
它用于治疗由一月龄成人和儿童谁具有基因异常，使它们无法产生胆汁。 Orphacol患者中谁也不具备足够的两个具体的肝酶（3β羟基Δ5-C27甾体氧化还原酶Δ4-3金Oxosteroid-5β还原酶）使用。这使得他们的肝脏不能产生足够的胆汁的手组件，胆汁酸称为过期伯，如胆酸。当胆汁酸的主要论点缺乏，机体产生异常胆汁酸INSTEAD魁可损害肝，导致潜在威胁生命的肝功能衰竭。
因为患者的原发性胆汁酸合成先天错误的次数低，要求被认为是“罕见”，和Orphacol于2002年12月18日，指定一个“孤儿药”（在罕见疾病中使用的药物）
Autorisation d'Orphacol®, un médicament qui évite une greffe de foie
Les personnes atteintes de déficits de synthèse d'acide biliaire primaire, des maladies rares détériorant la fonction hépatique à tel point que le seul traitement est la transplantation, vont bientôt pouvoir bénéficier d'un médicament orphelin, Orphacol®, et éviter cette intervention.
L'Orphacol®, un médicament qui évite la greffe de foie chez des patients atteints d'une maladie rare, vient d'obtenir une ASMR de niveau 1 (crédit: CTRS)
Ce produit vient en effet d'obtenir une ASMR1, autrement dit le plus haut niveau d'amélioration du Service Médical Rendu décerné par la commission de transparence de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires sont des maladies héréditaires autosomiques récessives. “Elles s'expriment chez le nourrisson, l'enfant ou l'adulte par une symptomatologie variable avec, notamment, cholestase, troubles neurologiques et malabsorption des graisses“, peut-on lire sur le site Orphanet².
On en distingue deux types principaux, selon l'enzyme qui fait défaut. Dans les deux cas, cela se traduit par l’accumulation de précurseurs des acides biliaires, toxiques pour le foie, puis par l’apparition d’une cholestase et d’une insuffisance hépatique progressive irréversible en l’absence de prise en charge thérapeutique.
Le traitement repose sur l'administration orale d'acides biliaires, qui permet la diminution progressive des anomalies biochimiques et histologiques et ralentit l'évolution de la maladie. En cas d'insuffisance hépatique avancée, la seule solution est la greffe de foie car sans traitement, la maladie est mortelle.
Plus de 10 ans de recherche
Pendant plus de dix ans, le Pr Emmanuel Jacquemin et son équipe du service d'hépatologie et de transplantation hépatique pédiatriques à l'hôpital Bicêtre (AP-HP) ont travaillé à l'élaboration d'un médicament permettant aux patients d'éviter la transplantation hépatique. Ils ont ainsi mis au point l'Orphacol®, un médicament sous forme de gélule, dont la prise quotidienne restaure la fonction hépatique et permet aux malades de retrouver une qualité de vie normale.
“L’efficacité et la tolérance d’Orphacol® ont été largement démontrées. Après une médiane de durée de traitement de 16 ans, aucun patient n’a subi de transplantation hépatique. Tous les patients traités ont retrouvé rapidement une qualité de vie normale“, peut-on lire sur le site de l'Office du Transfert de Technologie & des Partenariats Industriels (OTT&PI).
La production industrielle de ce médicament développé à l'hôpital a été assurée par le laboratoire Cell Therapies Research & Services (CTRS), après la mise en place d'une stratégie de sortie industrielle par l'OTT&PI. L'objectif : en faire bénéficier le plus grand nombre de malades.
En attribuant une ASMR de niveau 1, la HAS reconnaît donc la qualité et l'intérêt de ce nouveau médicament dans des maladies qui affecteraient 1 à 9 personnes sur 1 million.