近日，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Cystadane（betaine anhydrous for oral solution）无水甜菜碱口服溶液用粉末，用于治疗同型半胱氨酸尿症，以降低患者血总同型半胱氨酸的浓度，从而改善患者的症状，提高患者的精神运动发育。
同型半胱氨酸尿症（Homocysteinemia，HCY）是一种先天性代谢疾病，它会导致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。
遗传性同型半胱氨酸尿症，由于含硫氨基酸蛋氨酸（甲硫氨酸）代谢过程中酶的缺乏或缺陷导致，引起同型半胱氨酸在体内堆积，出现一系列的临床表现，属于常染色体隐性遗传病。蛋氨酸又称“甲硫氨酸”，是人体必需氨基酸之一，参与蛋白质的合成代谢。
批准日期：2014年7月  公司：Recordati Rare Diseases
Cystadane(无水甜菜碱[betaine anhydrous])粉末，口服使用
美国首次批准：1996年
作用机制
在同型胱氨酸尿症患者中，半胱氨酸作为甲基供体，将同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸。甜菜碱在体内自然存在。它是胆碱的代谢产物，少量存在于甜菜、菠菜、谷物和海鲜等食物中。
适应症和用法
CYSTADANE是一种甲基化药物，适用于儿童和成人患者，用于治疗同型胱氨酸尿症，以降低升高的同型半胱氨酸血液浓度。同型胱氨酸尿症包括：
半胱氨酸β合酶（CBS）缺乏症5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺乏症钴胺素辅因子代谢缺陷
剂量和给药
成人和3岁及以上的儿童患者
推荐剂量为每天6克，分3克口服，每天两次。
3岁以下的儿科患者
推荐的起始剂量为100mg/kg/天，分两次口服50mg/kg，然后每周递增50mg/kg。
通过血浆同型半胱氨酸浓度监测患者反应。
逐渐增加剂量，直到血浆总同型半胱氨酸浓度无法检测到或仅少量存在。
准备和管理说明
应使用提供的测量勺测量规定量的CYSTADANE，然后将其溶解在4至6盎司的水、果汁、牛奶或配方奶粉中，直至完全溶解，或与食物混合后立即摄入。
剂型和强度
口服溶液：装在装有180克无水甜菜碱的瓶中。
禁忌症
没有
警告和注意事项
CBS缺乏症患者的高蛋氨酸血症：
据报道，CYSTADANE可能会加重血浆蛋氨酸浓度升高和脑水肿。监测CBS缺乏症患者的血浆蛋氨酸浓度。通过调整饮食，将血浆蛋氨酸浓度保持在1000微摩尔/升以下，必要时减少半胱氨酸剂量。
不良反应
根据医生调查，最常见的不良反应（>2%）是：恶心和胃肠道不适。
如需报告可疑的不良反应，请致电1-888-575-8344联系Recordati Rare Diseases股份有限公司，或致电1-800-FDA-1088联系FDA或WWW.FDA。政府/医疗观察。
包装供应/储存和处理
CYSTADANE装在塑料瓶中，含有180克无水甜菜碱，为白色颗粒状吸湿性粉末。每个瓶子都配有一个塑料防儿童盖，并配有一个聚丙烯量杯。一勺（1.7毫升）相当于1克无水甜菜碱粉末。
NDC 52276-400-01 180克/瓶
保管部
在15至30C（59至86-F）的室温下储存。防止受潮。

请参阅随附的Cystadane完整处方信息；
https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/lookup.cfm?setid=31a684d0-cd98-4e46-b43a-ccbd17c41559