Carbaglu（carglumic acid）是目前第一个也是唯一一个获FDA批准的治疗PA和MMA引起的急性高氨血症的药物！
近日，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Carbaglu（carglumic acid）200mg 片剂，作为标准护理疗法的辅助疗法，用于儿科和成人患者，治疗由丙酸血症（Propionic acidemia，PA）或甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia，MMA）引起的急性高氨血症。
Carbaglu（carglumic acid）卡谷氨酸最初被FDA批准用于治疗N-乙酰谷氨酸合酶（NAGS）缺乏症，作为标准护理疗法的辅助疗法治疗NAGS缺乏症引起的急性高氨血症，用于NAGS缺乏症引起的慢性高氨血症的维持治疗。
PA和MMA均为罕见的遗传性代谢紊乱，由于缺乏酶活性，导致氨基酸分解代谢或某些脂肪酸分解的特定步骤功能障碍。因此，有毒的代谢物积累，这能导致高氨血症，一种潜在的生命威胁。在NAGS缺乏症、PA和MMA患者中，Carbaglu（卡谷氨酸）作为N-乙酰谷氨酸（NAG）的替代物，通过激活氨甲酰磷酸合成酶（CPS 1），改善或恢复尿素循环功能，促进氨解毒和尿素生成。 
批准日期：2010年3月18日 公司：Recordati Rare Diseases Inc
CARBAGLU（卡谷氨酸[carglumic acid]）片剂，用于口服混悬液
美国最初批准：2010年
最近的重大变化
剂量和用量：11/2017
警告和注意事项：11/2017
作用机制
Carglumic acid是N-乙酰谷氨酸（NAG）的合成结构类似物，其在由N-乙酰谷氨酸合酶（NAGS）（一种线粒体肝酶）催化的反应中由谷氨酸和乙酰-CoA产生。NAG作为氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS 1）的必需变构活化剂，其是线粒体肝酶，其催化尿素循环的第一反应。尿素循环，其作用是氨的配置，包括肝脏中的一系列生化反应，导致氨转化为尿素，然后尿液通过尿液排出。Carglumic酸作为NAGS缺乏患者的CPS1激活剂，从而去除尿素循环中的阻滞并促进氨解毒和尿素生成。
适应症和用法
CARBAGLU是一种氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS 1）活化剂，表示为：由于缺乏肝酶N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）而引起的急性高氨血症的辅助治疗。
用于治疗由于肝酶N-乙酰谷氨酸合酶（NAGS）缺乏引起的慢性高氨血症的维持疗法。
剂量和给药
配料：
急性高氨血症：建议的初始儿科和成人剂量为100mg/kg/天至250mg/kg/天。根据血浆氨水平和临床症状进行滴定。
慢性高氨血症的维持：推荐的儿科和成人维持剂量为10mg/kg/天至100mg/kg/天。滴定以针对年龄的正常血浆氨水平。
将每日总剂量分成两到四剂。
监测血浆氨水并调整剂量，使其保持在年龄正常范围内。
准备和管理。
将CARBAGLU片剂分散在水中。不要吞下整个或压碎。
饭前或喂食前立即服用。
有关口服或通过鼻胃管给药的说明，请参阅完整的处方信息。
剂量形式和强度
片剂用于口服混悬液：200mg，功能评分。
禁忌症
没有。
警告和注意事项
高氨血症：治疗期间监测血浆氨水平。长时间暴露于升高的血浆氨水平可导致脑损伤或死亡。及时使用降低血浆氨水平所需的所有疗法至关重要。
不良反应
最常见的不良反应（> 9％）是：呕吐，腹痛，发热，扁桃体炎，贫血，腹泻，耳部感染，感染，鼻咽炎，血红蛋白减少和头痛。
用于特定人群
怀孕：没有人类数据;动物后代的存活率和生长率下降。
哺乳母亲：服用CARBAGLU时不建议母乳喂养。
包装提供/存储和处理
提供
CARBAGLU是一种白色细长的200毫克片剂，用于口服混悬液，功能评分并在一侧编码“C”。
CARBAGLU有5或60片高密度聚乙烯瓶装，带有防儿童聚丙烯瓶盖和干燥剂装置。
NDC 52276-312-05瓶装5片
NDC 52276-312-60瓶装60片
存储
储存在原始未开封的容器中，温度为2-8°C（36-46°F）。
首次打开容器后：
不要冷藏，室温保存在15  - 30°C（59 - 86°F）之间。
保持容器在开口之间紧密关闭，以防止受潮。
在平板电脑容器上写下打开日期。
请勿在平板电脑容器上注明的失效日期之后使用。
首次开放后一个月丢弃。
完整说明书附件：
https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?
setid=10175e73-5172-4dde-a508-8a88b7afc0a1