近日，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Evrysdi(risdiplam)口服溶液 上市，用于治疗成人和2月龄以上儿童脊髓性肌萎缩（SMA）患者。 Evrysdi (risdiplam) 利司扑兰是一种生存运动神经元2(SMN2)导向的RNA剪接修饰剂，旨在治疗由导致SMN蛋白缺乏的染色体5q突变引起的 SMA。Evrysdi 旨在均匀分布到身体的所有部位，包括中枢神经系统(CNS)，每天在家中通过口腔或饲管以液体形式给药。 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可能是致命的。它影响大约10,000名婴儿中的1名，如果不治疗，它是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA 是由存活运动神经元1(SMN1)基因突变引起的，导致SMN蛋白缺乏。这种蛋白质遍布全身，对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。神经细胞就无法正常运作，随着时间的推移导致进行性肌肉无力。根据 SMA 的类型，个人的体力和行走、进食或呼吸的能力可能会显着减弱或丧失。 Evrysdi(risdiplam)RG7916呈液体状态，通过口服或鼻饲管给药，每日一次，是首个也是唯一一个可以在家使用的SMA疗法。 批准日期：2020年08月08日 公司：基因泰克 EVRYSDI（利司扑兰[risdiplom]）口服，溶液 EVRYSDI（利司扑兰[risdiplom]）片剂，口服 美国首次批准：2020年 最近的重大变化 剂量和用法：2/2025 作用机制 Risdillam是一种运动神经元2（SMN2）剪接修饰剂，旨在治疗由5q染色体突变导致SMN蛋白缺乏引起的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。在SMA转基因动物模型的体外检测和研究中，risdiplom被证明可以增加SMN2信使核糖核酸（mRNA）中的外显子7内含物脑中全长SMN蛋白的转录和产生。体外和体内数据表明，利培酮可能导致其他基因的选择性剪接，包括FOXM1和MADD。FOXM1和MADD被认为分别参与细胞周期调控和凋亡，并已被确定为逆转动物体内所见效应的可能因素。 适应症和用法 EVRYSDI是一种存活的运动神经元2（SMN2）剪接修饰物，用于治疗儿童和成人患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。 剂量和给药 •根据下表，每天服用一次，有或没有食物： 年龄和体重 推荐每日剂量 剂型 2个月以下 0.15毫克/千克 EVRYSDI口服液 2个月至2岁以下 0.2毫克/千克 2岁及以上，体 0.25毫克/千克 重小于20公斤。 2岁及以上体重 5毫克 EVRYSDI口服液 或 EVRYSDI片剂 20公斤或以上。 •将EVRYSDI片剂与水一起吞服或分散在无氯饮用水中（如过滤水）。 •使用提供的口服注射器给药EVRYSDI口服溶液。 •口服溶液的EVRYSDI必须在配药前由医疗保健提供者配制。 •有关重要的准备和给药说明，请参阅完整的处方信息。 剂型和强度 •口服溶液：60mg利培酮粉末，可提供0.75mg/mL溶液。 •片剂：5mg 禁忌症 没有。 不良反应 晚发型SMA最常见的不良反应（EVRYSDI治疗患者的发病率至少为10%，比对照组更常见）是发烧、腹泻和皮疹。 婴儿型SMA最常见的不良反应与晚发型SMA患者相似。此外，发生率至少为10%的不良反应包括上呼吸道感染、下呼吸道感染、便秘、呕吐和咳嗽。 如需报告疑似不良反应，请致电1-888-835-2555联系基因泰克，或致电1-800-FDA-1088联系美国食品药品监督管理局，或访问www.FDA.gov/medwatch。 药物相互作用 避免与作为多药和毒素释放（MATE）转运蛋白底物的药物联合用药。 在特定人群中使用 怀孕：根据动物数据，可能会对胎儿造成伤害。 如包装供应/储存和处理 EVRYSDI口服液 供应 每个用于口服溶液的EVRYSDI琥珀色玻璃瓶都装有一个瓶适配器、两个1mL可重复使用的口服注射器、两个6mL可重复利用的口服注射器和一个12mL可重复用途的口服注射器。EVRYSDI口服溶液为淡黄色、淡黄色、黄色、灰黄色、绿黄色或淡绿色粉末。每瓶含有60毫克利培酮（NDC50242-175-07）。 储存和处理 将干粉储存在20°C至25°C（68°F至77°F）的温度范围内，允许在15°C至30°C（59°F至86°F）之间波动[见USP控制的室温]。放在原来的罐子里。 将配制好的EVRYSDI口服溶液保存在原始琥珀色瓶中，以避光。 储存在2°C至8°C（36°F至46°F）的冰箱中[见用量和用法]。 EVRYSDI片剂 供应 淡黄色薄膜包衣片，圆形弯曲，一侧有EVR凹陷；有30片HDPE瓶装，带儿童防护帽（NDC 50242-202-01）。 储存和处理 储存温度为20°C至25°C（68°F至77°F）；允许在15°C至30°C（59°F至86°F）之间进行短途旅行[见USP受控室温]。保持瓶子紧闭，以免受潮。 请参阅随附的Evrysdi完整处方信息： https://www.gene.com/download/pdf/evrysdi_prescribing.pdf
