Kygevvi（doxecitine and doxribtimine） 2g/2g粉末获FDA批准的第一种治疗胸苷激酶2缺乏症的药物，这是一种非常罕见的线粒体疾病。

2025年11月3日，优时比宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准Kygevvi（doxecitine and doxribtimine） 2g/2g粉末上市，治疗成人和儿童胸苷激酶2缺乏症（TK2d），这些患者在12岁或以下开始出现症状。Kygevvi因这一适应症获得了突破性治疗称号。

  TK2d是一种罕见的遗传性疾病，会影响身体产生和修复线粒体DNA（mtDNA）的能力。导致线粒体DNA水平低的疾病，包括TK2d，可称为线粒体耗竭综合征。TK2d的症状可能包括肌肉无力和呼吸衰竭。虽然TKd2的确切频率尚不清楚，但被认为非常罕见。医学文献中描述了大约120名患者，尽管这种情况可能诊断不足。

  Kygevvi治疗12岁或以下开始出现症状的TK2d患者的疗效是基于一项2期临床研究、两项回顾性图表审查研究和一项扩大准入计划的数据确定的。将接受Kygevvi治疗的患者的生存率与未经治疗的外部对照组的生存率进行比较，该对照组由已发表文献中的未经治疗患者和该药物开发计划中的一项回顾性研究组成。

  对78对匹配的治疗和未治疗患者的生存分析显示，接受Kygevvi治疗的患者有3例死亡（4%），而外部对照组有28例死亡（36%）。接受Kygevvi治疗组的10年平均生存期为9.6年，而对照组为5.7年。

  Kygevvi最常见的副作用是腹泻、呕吐、肝酶升高和腹痛。

  Kygevvi是脱氧胞苷/脱氧胸苷的组合，两者都是嘧啶核苷，适用于治疗12岁或之前出现症状的成人和儿童患者的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）。KYGEVVI的给药旨在将嘧啶核苷、脱氧胞苷和脱氧胸苷掺入骨骼肌线粒体DNA。这一动作恢复了TK2d突变小鼠的线粒体DNA拷贝数。

  信息来源：https://www.ucb.com/newsroom/press-releases/article/us-fda-approves-kygevvitm-doxecitine-and-doxribtimine-the-first-and-only-treatment-for-adults-and-children-living-with-thymidine-kinase-2-deficiency-tk2d