2026年05月22日，Avanzanite Bioscience BV与Agios Pharmaceuticals, Inc联合宣布，欧盟委员会已授予口服丙酮酸激酶(PK)激活剂PYRUKYND®（mitapivat）上市许可，用于治疗成人输血依赖型和非输血依赖型α-或β-地中海贫血相关的贫血，并授予孤儿药资格。

  欧盟委员会的决定是在欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）发布积极意见之后做出的，并基于全球随机、双盲、安慰剂对照的ENERGIZE和ENERGIZE-T三期临床试验的结果。

  ENERGIZE(NCT04770753)和ENERGIZE-T( NCT04770779) 是全球性、双盲、安慰剂对照的3期试验，旨在评估mitapivat治疗α或β地中海贫血成年患者的疗效和安全性。

  ENERGIZE试验将194名非输血依赖型α或β地中海贫血患者按2:1 的比例随机分组，分别接受mitapivat 100mg每日两次或安慰剂治疗。主要终点是血红蛋白反应，定义为与基线相比，第12周至第24周平均血红蛋白浓度升高 ≥1.0 g/dL。关键次要终点包括平均疲劳评分和第12周至第24周平均血红蛋白浓度的变化。该试验还评估了安全性和耐受性。

  ENERGIZE-T试验将258例输血依赖型α或β地中海贫血患者按 2:1 的比例随机分组，分别接受mitapivat 100mg每日两次或安慰剂治疗。主要终点是输血减少反应，定义为输注红细胞(RBC)单位数减少 ≥50%，且在截至第48周的任何连续12周期间，输注RBC单位数较基线减少≥2 个单位。

  多项输血减少指标被列为关键次要终点，实现输血独立也是次要终点之一。该试验还评估了药物的安全性和耐受性。对于每项试验，完成双盲期的患者可以选择过渡到相应的开放标签扩展期，在此期间所有患者都将接受mitapivat治疗。

  Pyrukynd(mitapivat)是一种丙酮酸激酶激活剂， 获批用于治疗成人地中海贫血症，这是其在欧盟的第2个适应症，此前该药已于2022年获批用于治疗成人丙酮酸激酶缺乏症。

  2025年6月，Avanzanite与Agios达成独家协议，负责在欧洲经济区、英国和瑞士销售和分销PYRUKYND。Avanzanite将继续与Agios、当地卫生部门和患者群体紧密合作，确保PYRUKYND在欧盟范围内的可及性。

  地中海贫血（thalassemia）是一种罕见的遗传性血液疾病，会影响血红蛋白的生成。血红蛋白是红细胞中负责将氧气输送到全身的蛋白质。根据受影响的血红蛋白珠蛋白链的不同，地中海贫血主要分为两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血会破坏血红蛋白的生成，从而减少循环红细胞的数量并缩短其寿命，最终导致贫血、疲劳和严重的并发症。

  部分地中海贫血患者需要定期输血（称为输血依赖型地中海贫血），而另一些患者则只需间歇性输血（称为非输血依赖型地中海贫血）。所有地中海贫血患者都承受着沉重的疾病负担，包括合并症、生活质量下降和预期寿命缩短。

   信息来源：https://www.businesswire.com/news/home/20260522186975/en/Avanzanite-Biosciences-Partner-Agios-Announces-PYRUKYND-mitapivat-Approval-in-the-European-Union-for-Adults-with-Thalassaemia