2026年01月12日，Sentynl Therapeutics宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准Zycubo（铜组氨酸）注射液，作为儿科患者Menkes病的第一种治疗方法。 

  美国食品药品监督管理局（FDA）药物评估和研究中心罕见病、儿科、泌尿和生殖医学办公室副主任Christine Nguyen医学博士说：“通过今天的行动，患有这种毁灭性退行性疾病的儿童将获得美国食品药品监督管理局批准的治疗选择，并有可能活得更久。。“美国食品药品监督管理局将继续与罕见病界合作，推进Menkes病和其他罕见病患者的药物开发。” 

  Menkes病是一种神经退行性疾病，由遗传缺陷引起，会损害儿童吸收铜的能力。该疾病的特征是癫痫发作、体重和生长迟缓、发育迟缓和智力残疾。它会导致血管系统、膀胱、肠道、骨骼、肌肉和神经系统的异常。患有经典门氏症的儿童（90%的患者）在婴儿期开始出现症状，通常寿命不超过三年。在全球范围内，大约每10万至25万活产婴儿中就有一人患有此病，在男孩中更为常见。  

  Zycubo是一种皮下注射铜替代疗法。它以一种绕过肠道吸收中的遗传缺陷的形式输送铜，使身体能够更好地利用这种矿物质。

  美国食品药品监督管理局在两项开放标签、单臂临床试验中对Zycubo进行了评估，这些试验针对接受治疗长达三年的儿科患者。通过比较同期外部对照组的治疗患者和未治疗患者来评估总体生存率。该分析包括66名接受治疗的患者和17名未经治疗的患者，其中大多数来自美国。

  与未经治疗的患者相比，出生四周内开始治疗的儿童死亡风险降低了78%。近一半的早期治疗患者存活超过6年，有些患者存活超过12年。未经治疗的对照组中没有患者存活超过六年。出生后四周后开始治疗的儿童也获得了显著的生存益处。

  Zycubo最常见的副作用包括感染、呼吸系统问题、癫痫发作、呕吐、发烧、贫血和注射部位反应。由于铜会在体内积聚，因此应密切监测接受Zycubo治疗的患者的潜在毒性。

  CDER代理主任Tracy Beth Hoeg博士说：“这一批准标志着Menkes病儿童取得了前所未有的进步。”。“与未经治疗的患者相比，该公司使用了一种创新的试验设计，解决了研究一种极罕见疾病的挑战，从而证明了总体生存率的大幅提高。”

  信息来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-children-menkes-disease