首个基因治疗方案！Waskyra（etuvetidigene autoemcel）获美国FDA批准，治疗6个月及以上Wiskott-Aldrich综合征(WAS)

2025年12月15日，Fondazione Telethon宣布，美国食品和药物管理局(FDA)批准Waskyra（etuvetidigene autoemcel），这是治疗Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的第一种基于细胞的基因疗法。

  Waskyra适用于6个月及以上的儿童患者和WAS基因突变的成人患者，这些患者适合造血干细胞移植（HSCT），并且没有合适的人类白细胞抗原（HLA）匹配的相关干细胞供体。

 “此次的批准对Wiskott-Aldrich综合征患者来说是一个具有变革性的里程碑，它提供了第一种经美国食品药品监督管理局批准的基因疗法，该疗法使用患者自己的基因校正造血干细胞来治疗该疾病，”首席医学和科学官、美国食品药品管理局生物制品评估和研究中心主任Vinay Prasad医学博士、公共卫生硕士说。“美国食品药品监督管理局继续通过考虑所有可用的数据来源，包括来自扩大访问计划的适当数据，在罕见病的监管方法上保持灵活性，以促进改变生活的治疗方法的进步，同时确保满足科学要求。”

  WAS是一种罕见的、危及生命的遗传性疾病，由WAS基因突变引起。该病症的特征是出血、湿疹、反复感染以及对自身免疫和淋巴网状恶性肿瘤的易感性增加。直到今天，WAS患者的治疗选择仅限于症状管理和异基因造血干细胞移植，后者在生命早期最有效，只有在有匹配的供体时才可行。

  Waskyra由患者自己的造血干细胞（HSC）组成，这些造血干细胞经过基因改造，包含WAS基因的功能性拷贝。在降低强度调节后，静脉注射经过基因校正的细胞以恢复血细胞生成。Waskyra恢复受影响细胞中功能性WAS蛋白的表达，解决疾病的根本原因。

  Waskyra的安全性和有效性是基于两项开放标签、单臂、跨国临床研究和一项扩大的访问计划进行评估的，该计划共有27名严重was患者，这些研究表明，严重was的患者具有实质性和持续的临床益处，显著降低了导致发病率和死亡率的主要疾病表现。

  与治疗前12个月相比，治疗后6至18个月的严重感染率下降了93%。同样，与治疗前一年相比，治疗后前12个月的中重度出血事件减少了60%。大多数患者在治疗四年后没有报告中度至重度出血。

  与Waskyra相关的最常见副作用包括皮疹、呼吸道感染、发热性中性粒细胞减少症、导管相关感染、呕吐、腹泻、肝损伤和瘀点。

  信息来源：

  1）https://www.ema.europa.eu/en/news/first-gene-therapy-treat-rare-disease-wiskott-aldrich-syndrome

 2）https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-wiskott-aldrich-syndrome?utm_medium=email&utm_source=govdelivery