Kygevvi(doxecitine and doxribtimine)口服液粉末（2g/2g）已被批准用于治疗12岁或之前出现症状的成人和儿童患者的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）。

2025年11月03日,UCB（优时比）宣布,美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Kygevvi®（doxecitine/oxribtimine）口服液粉末。用于治疗成人及症状发作年龄在12岁及以下的儿科患者所患的胸苷激酶2缺乏症。

  胸苷激酶2缺陷症（TK2d）是一种由TK2基因突变引起的极罕见线粒体遗传性疾病。该病会损害机体合成与修复线粒体DNA的能力，导致肌肉无力和呼吸衰竭等症状。

  Kygevvi含有脱氧胞苷和脱氧鸟苷，均为嘧啶核苷。服用Kygevvi后，这些嘧啶核苷会整合至骨骼肌线粒体DNA中。该作用有望恢复TK2缺陷患者的线粒体DNA拷贝数。

  Kygevvi含有脱氧胞苷和脱氧鸟苷，均为嘧啶核苷。服用Kygevvi后，这些嘧啶核苷会整合至骨骼肌线粒体DNA中。该作用有望恢复TK2缺陷患者的线粒体DNA拷贝数。

在所有研究中，82名患有基因确认TK2d且症状发作年龄小于或等于12岁的患者接受了Kygevvi或在基因确认TK2d的基因确认TK2d患者治疗。为了衡量治疗的有效性，对外部对照组的治疗患者和未治疗患者的总生存率进行了比较。

  根据TK2d症状首次出现的年龄（≤2岁或>2至≤12岁）进行1:1匹配后，在生存分析中确定并评估了78对（治疗患者：试验1[n=9]，试验1[n=27]，试验2[n=11]，扩展访问计划[n=31]；未经治疗的患者：已发表文献[n=57]，研究2[n=21]）。

  在78名接受治疗的患者中，TK2d症状发作的中位年龄为1.5年（范围：0.01-12年），治疗的中位持续时间为4年（范围：1天至12年）。接受的中位剂量为762mg/kg/天（范围：260-800mg/kg/天）。

  结果显示，与无治疗相比，Kygevvi降低了86%的总体死亡风险（风险比，0.14[95%CI，0.04-0.39]）。Kygevvi治疗组有3例死亡，而未治疗组有28例死亡。

  接受治疗的患者与匹配的未接受治疗的患者的平均存活时间也受到限制：

  •治疗开始后4年：3.8（95%CI，3.7-4）与2.6年（95%CI，2.20-3）；

  •治疗开始后6年：5.8（95%CI，5.5-6）与3.7年（95%CI，3-4.3）；和

  •治疗开始后十年：9.6（95%CI，9.2-10）与5.7年（95%CI，4.5-6.9）。

  治疗中最常见的不良反应是腹泻，腹痛（包括上腹痛），呕吐，丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高，阿斯巴甜氨基转移酶（AST）增加。在开始治疗之前，应获得基线AST，ALT和总胆红蛋白。

  Kygevvi(doxecitine and doxribtimine) powder for oral solution (2g/2g) 是脱氧胞苷(doxecitine)和脱氧胸苷 (doxribtimine)的复方制剂，两者均为嘧啶核苷。KYGEVVI的给药旨在将嘧啶核苷（脱氧胞苷和脱氧胸苷）作用于恢复TK2d 突变小鼠的线粒体DNA拷贝数。

  Kygevvi作为一次性包装提供，每个包含2gdoxecitine和2g doxribtimine（总共4g）。推荐剂量取决于患者的体重。用室温水制备Kygevvi后，混合溶液应口服3次均分剂量，间隔约6小时与食物一起服用。

  信息来源：https://www.pharmiweb.com/press-release/2025-11-04/us-fda-approves-kygevvi-doxecitine-and-doxribtimine-the-first-and-only-treatment-for-adults-and-children-living-with-thymidine-kinase-2-deficien