2025年10月30日,GenSight Biologics宣布，其基因疗法GS010/LUMEVOQ已获得美国监管机构批准，可用于个体患者扩大用药。这是自该公司于2023年撤回其欧洲上市许可申请以来，该候选产品首次获得监管机构的批准。

  根据匹兹堡大学医学院 (UPMC) 一位医生的申请，FDA 批准了一项扩大治疗范围的授权，用于治疗一名符合条件的患者。该申请也获得了该校机构审查委员会 (IRB) 的必要批准。该患者计划于 2025年11月接受治疗。

  GS010/LUMEVOQ目前处于临床开发的III期，用于治疗由ND4线粒体基因突变引起的罕见致盲疾病 Leber 遗传性视神经病变 (LHON)，但尚未在任何国家获得上市许可。

  GenSight Biologics正准备于2026年下半年启动GS010/LUMEVOQ®的关键性III期临床研究RECOVER ，同时正与法国药品和健康产品安全局（ANSM）就该机构要求开展的剂量范围研究进行磋商，该研究是法国早期准入计划（AAC）的一部分。该研究方案已于2025年8月提交，目前正在接受审查，并有明确的监管时间表。

  Leber遗传性视神经病变LHON是一种罕见的母系遗传线粒体遗传性疾病，其特征是视网膜神经节细胞退化，导致急剧且通常不可逆的视力丧失，通常导致法定失明。ND4线粒体突变是导致LHON的最常见突变，与主要突变中预后最差的突变有关。

  GS010/LUMEVOQ®（lenadogene nolparvovic）通过利用线粒体靶向序列（MTS）专有技术平台靶向Leber遗传性视神经病变（LHON），该平台源于巴黎视觉研究所的研究，当与感兴趣的基因相关时，该平台可使用AAV载体（腺相关病毒）特异性地解决线粒体内的缺陷。感兴趣的基因被转移到要表达的细胞中并产生功能蛋白，然后通过特定的核苷酸序列穿梭到线粒体，以恢复缺失或缺陷的线粒体功能。GS010/LUMEVOQ®（lenadogene nolparvovic）正处于临床开发的第三阶段。

  信息来源：https://www.biospace.com/press-releases/gensight-biologics-announces-five-year-efficacy-and-safety-results-for-lumevoq-gene-therapy-at-the-conclusion-of-the-reflect-study