CASGEVY™（exagamglogene autoemcel[exa-cel]）已超过8000名12岁及以上患有严重SCD或TDT的患者可能有资格接受治疗！
2024年2月13日，CRISPR Therapeutics宣布，欧盟委员会已授予CASGEVY™（exagamglogene autoemcel[exa-cel]）有条件上市授权，这是一种CRISPR/Cas9基因编辑疗法。CASGEVY被批准用于治疗12岁及以上患有严重镰状细胞病（SCD）的患者，其特征是复发性血管闭塞性危象（VOC）或输血依赖性β-地中海贫血（TDT），对这些患者来说，造血干细胞（HSC）移植是合适的，并且没有与人类白细胞抗原匹配的相关HSC供体。
CASGEVY是欧盟（EU）唯一获批用于SCD和TDT患者的基因疗法，现在有8000多名患者可能有资格接受治疗。
镰状细胞病（SCD）
SCD是一种使人衰弱、进行性、缩短寿命的遗传性疾病。SCD患者报告的健康相关生活质量评分远低于普通人群和医疗资源利用率。SCD影响红细胞，红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。SCD由于畸形或“镰刀状”红细胞而导致剧烈疼痛、器官损伤和寿命缩短。SCD的临床特征是血管闭塞危机（VOC），这是由镰刀状红细胞堵塞血管引起的，导致严重和衰弱的疼痛，可以在任何时候发生在身体的任何地方。SCD需要终身治疗和大量使用医疗资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降、终身收入和生产力下降。在欧洲，SCD患者的平均死亡年龄约为40岁。来自匹配供体的干细胞移植是一种治疗选择，但由于缺乏可用的供体，只有一小部分患有SCD的人可以使用。
关于输血依赖性β地中海贫血（TDT）
TDT是一种严重的、危及生命的遗传性疾病。TDT患者报告的健康相关生活质量评分低于一般人群，医疗资源利用率显著。TDT需要在一个人的一生中频繁输血和铁螯合治疗。由于贫血，患有TDT的患者可能会出现疲劳和呼吸急促，婴儿可能会出现发育不良、黄疸和喂养问题。TDT的并发症还可能包括脾脏、肝脏和/或心脏增大、骨骼畸形和青春期延迟。TDT需要终身治疗和大量使用医疗资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降、终身收入和生产力下降。在欧洲，患有TDT的患者的平均死亡年龄为50-55岁。来自匹配供体的干细胞移植是一种治疗选择，但由于缺乏可用的供体，只有一小部分患有TDT的人可以使用。
关于CASGEVY™（exagamglogene autoemcel[exa-cel]）
CASGEVY™是一种非病毒的体外CRISPR/Cas9基因编辑细胞疗法，适用于符合条件的SCD或TDT患者，其中患者自己的造血干细胞和祖细胞通过精确的双链断裂在BCL11A基因的红系特异性增强子区域进行编辑。这种编辑导致红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白（HbF；血红蛋白F）。HbF是胎儿发育过程中天然存在的携氧血红蛋白的形式，出生后会转化为成人形式的血红蛋白。CASGEVY已被证明可以减少或消除SCD患者的VOC和TDT患者的输血需求。
CASGEVY在多个司法管辖区被批准用于符合条件的患者的某些适应症。
信息来源：https://crisprtx.com/about-us/press-releases-and-presentations/european-commission-approves-first-crispr-cas9-gene-edited-therapy-casgevy-exagamglogene-autotemcel-for-the-treatment-of-sickle-cell-disease-scd-and-transfusion-dependent-beta-thalassemia-tdt |
